एक बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं? जेनेटिक्स विभिन्न जीनोम पर डेटा प्रदान करता है। डीएनए रिकॉर्ड धारक: मानव और कृमि जीनोम एक दूसरे से कैसे संबंधित हैं विभिन्न पशु प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या

मॉस्को, 4 जुलाई- आरआईए नोवोस्ती, अन्ना उर्मेंटसेवा. किसके पास बड़ा जीनोम है? जैसा कि आप जानते हैं, कुछ प्राणियों की संरचना दूसरों की तुलना में अधिक जटिल होती है, और चूँकि सब कुछ डीएनए में लिखा होता है, तो यह उसके कोड में भी प्रतिबिंबित होना चाहिए। यह पता चला है कि विकसित वाणी वाला व्यक्ति एक छोटे गोल कृमि से भी अधिक जटिल होना चाहिए। हालाँकि, यदि आप जीन की संख्या के संदर्भ में हमारी तुलना एक कृमि से करते हैं, तो आपको लगभग एक ही चीज़ मिलती है: कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस के 20 हजार जीन बनाम होमो सेपियन्स के 20-25 हजार।

"सांसारिक प्राणियों के मुकुट" और "प्रकृति के राजा" के लिए और भी अधिक आक्रामक चावल और मकई के साथ तुलना है - मानव 25 के संबंध में 50 हजार जीन।

हालाँकि, शायद हम गलत सोचते हैं? जीन "बक्से" हैं जिनमें न्यूक्लियोटाइड पैक किए जाते हैं - जीनोम के "अक्षर"। शायद उन्हें गिनें? मनुष्य के पास 3.2 अरब न्यूक्लियोटाइड जोड़े हैं। लेकिन जापानी कौवे की आंख (पेरिस जैपोनिका) - सफेद फूलों वाला एक सुंदर पौधा - के जीनोम में 150 अरब आधार जोड़े हैं। यह पता चला है कि एक व्यक्ति को किसी फूल से 50 गुना अधिक सरल होना चाहिए।

और लंगफिश प्रोटोपटेरा (लंगफिश - जिसमें गिल और फुफ्फुसीय श्वसन दोनों होते हैं) मनुष्यों की तुलना में 40 गुना अधिक जटिल होती है। शायद सभी मछलियाँ इंसानों से कहीं अधिक जटिल हैं? नहीं। जहरीली मछलीफुगु, जिससे जापानी व्यंजन तैयार करते हैं, का जीनोम मनुष्यों की तुलना में आठ गुना छोटा और लंगफिश प्रोटोप्टेरा की तुलना में 330 गुना छोटा है।
जो कुछ बचा है वह गुणसूत्रों की गिनती करना है - लेकिन इससे तस्वीर और भी अधिक भ्रमित हो जाती है। गुणसूत्रों की संख्या में एक व्यक्ति एक राख के पेड़ के बराबर और एक चिंपैंजी एक तिलचट्टे के बराबर कैसे हो सकता है?

विकासवादी जीवविज्ञानियों और आनुवंशिकीविदों को बहुत समय पहले इन विरोधाभासों का सामना करना पड़ा था। उन्हें यह स्वीकार करने के लिए मजबूर किया गया कि जीनोम का आकार, चाहे हम इसकी गणना कैसे भी करें, जीवों के संगठन की जटिलता से बिल्कुल असंबंधित है। इस विरोधाभास को "सी-वैल्यू रहस्य" कहा गया, जहां सी कोशिका में डीएनए की मात्रा है (सी-वैल्यू विरोधाभास, सटीक अनुवाद "जीनोम आकार विरोधाभास" है)। और फिर भी प्रजातियों और साम्राज्यों के बीच कुछ सहसंबंध मौजूद हैं।

© आरआईए नोवोस्ती द्वारा चित्रण। ए. पोलियानिना

© आरआईए नोवोस्ती द्वारा चित्रण। ए. पोलियानिना

उदाहरण के लिए, यह स्पष्ट है कि यूकेरियोट्स (जीवित जीव जिनकी कोशिकाओं में केंद्रक होता है) में प्रोकैरियोट्स (जीवित जीव जिनकी कोशिकाओं में केंद्रक नहीं होता) की तुलना में औसतन बड़े जीनोम होते हैं। औसतन, कशेरुकियों में अकशेरुकी प्राणियों की तुलना में बड़े जीनोम होते हैं। हालाँकि, कुछ अपवाद भी हैं जिनकी व्याख्या अभी तक कोई नहीं कर पाया है।

ऐसे सुझाव दिए गए हैं कि जीनोम का आकार अवधि से संबंधित है जीवन चक्रशरीर। उदाहरण के तौर पर पौधों का उपयोग करते हुए, कुछ वैज्ञानिकों ने तर्क दिया है कि बारहमासी प्रजातियों में वार्षिक की तुलना में बड़े जीनोम होते हैं, आमतौर पर कई बार के अंतर के साथ। और सबसे छोटे जीनोम अल्पकालिक पौधों के होते हैं, जो कुछ ही हफ्तों में जन्म से लेकर मृत्यु तक का पूरा चक्र पूरा कर लेते हैं। यह मुद्दा वर्तमान में वैज्ञानिक हलकों में सक्रिय रूप से चर्चा में है।

इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल जेनेटिक्स के प्रमुख शोधकर्ता बताते हैं। एन.आई.वाविलोवा रूसी अकादमीविज्ञान, टेक्सास एग्रोमैकेनिकल यूनिवर्सिटी और गोटिंगेन विश्वविद्यालय के प्रोफेसर कॉन्स्टेंटिन क्रुतोव्स्की: "जीनोम का आकार जीव के जीवन चक्र की अवधि से संबंधित नहीं है! उदाहरण के लिए, एक ही जीनस के भीतर ऐसी प्रजातियां होती हैं जिनकी समान विशेषताएं होती हैं जीनोम का आकार, लेकिन जीवन प्रत्याशा में सैकड़ों नहीं तो दसियों बार का अंतर हो सकता है। सामान्य तौर पर, जीनोम के आकार और विकासवादी प्रगति और संगठन की जटिलता के बीच एक संबंध होता है, लेकिन कई अपवादों के साथ। आम तौर पर, जीनोम का आकार प्लोइडी (कॉपी) से जुड़ा होता है जीनोम की संख्या (पॉलीप्लॉइड पौधों और जानवरों दोनों में पाए जाते हैं) और अत्यधिक दोहराव वाले डीएनए की मात्रा (सरल और जटिल दोहराव, ट्रांसपोज़न और अन्य ट्रांसपोज़ेबल तत्व)"।

ऐसे वैज्ञानिक भी हैं जिनका इस मुद्दे पर अलग-अलग दृष्टिकोण है।

असली हाथी.छोटे और मध्यम आकार के स्तनधारी। शरीर की लंबाई 13-27 सेमी है। पूंछ की लंबाई 1-5 सेमी है। शरीर की पृष्ठीय सतह कांटों से ढकी होती है जो किनारों तक फैली होती है। सुइयों के बीच पतले, लंबे, बहुत विरल बाल होते हैं।

शरीर के उदर भाग पर, रीढ़ अनुपस्थित होती है और उसकी जगह लंबे और मोटे बाल आते हैं। सिर अपेक्षाकृत बड़ा, पच्चर के आकार का, चेहरे का क्षेत्र थोड़ा लम्बा होता है। कान चौड़े और आधार पर गोल होते हैं। इनकी लम्बाई कभी भी सिर की आधी लम्बाई से अधिक नहीं होती। रंगशरीर का पृष्ठीय भाग बहुत परिवर्तनशील है: चॉकलेट भूरा या लगभग काला, कभी-कभी लगभग सफेद। उदर सतह आमतौर पर भूरे या भूरे रंग की होती है। खोपड़ी डोर्सोवेंट्रल दिशा में कुछ हद तक चपटी है, जिसमें एक विस्तारित ब्रेनकेस, व्यापक दूरी पर मजबूत जाइगोमैटिक मेहराब और एक छोटा रोस्ट्रल भाग है, जिसकी काफी महत्वपूर्ण चौड़ाई है। अस्थि श्रवण टिम्पनी आकार में छोटे और चपटे होते हैं। दंत सूत्र: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
यू आम हाथीद्विगुणित गुणसूत्र संख्या 48.

निवासियोंविभिन्न परिदृश्य. अत्यधिक दलदली क्षेत्रों और ऊँचे जंगलों के निरंतर पथों से बचें। वे जंगल के किनारों, साफ-सफाई और झाड़ियों को पसंद करते हैं। वन-स्टेपी और स्टेपी में पाया जाता है। गतिविधि मुख्यतः सांध्यकालीन और रात्रिचर होती है। सर्दियों के लिए, आम हेजहोग जमीन पर घोंसला बनाता है, सूखी घास और पत्तियों को ढेर में इकट्ठा करता है। घोंसला मृत लकड़ी के ढेर के नीचे, पेड़ों की जड़ों के नीचे स्थित होता है। अक्टूबर-नवंबर में यह शीतनिद्रा में चला जाता है, जो गर्म वसंत के दिनों तक रहता है।

पोषण की प्रकृति सेसर्वाहारी. वे विभिन्न अकशेरुकी और कशेरुकी जानवरों (चूहे जैसे कृंतक, छिपकली, मेंढक, विभिन्न कीड़े, उनके लार्वा), साथ ही कुछ पौधों की वस्तुओं (फल) को खाते हैं। इसकी सीमा के उत्तरी भाग में आम हेजहोग के लिए संभोग वसंत ऋतु में होता है, हाइबरनेशन से जागने के तुरंत बाद। उष्ण कटिबंध में, जीनस के प्रतिनिधियों के बीच प्रजनन में कोई मौसमी बदलाव नहीं देखा गया। आम हाथी के पास प्रति वर्ष एक कूड़ा होता है।

गर्भावस्थालगभग 5-6 सप्ताह. मादा 3 से 8 शावकों (आमतौर पर लगभग 4) को जन्म देती है। सामान्य हेजहोग के नवजात शिशुओं का वजन औसतन 12 ग्राम होता है और सिर क्षेत्र में रीढ़ की हड्डी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। 15 दिनों तक उनका काँटेदार आवरण पहले से ही अच्छी तरह से परिभाषित हो जाता है। जन्म के 14वें से 18वें दिन आंख खुलती है। यौन परिपक्वताजीवन के दूसरे वर्ष में होता है। जीवनकाललगभग 6 वर्ष.

प्रसारइसमें यूरोप, मध्य एशिया, उत्तरी और पूर्वोत्तर चीन, कोरियाई प्रायद्वीप और मोरक्को और लीबिया से अंगोला तक अफ्रीका शामिल है। आम हेजहोग न्यूजीलैंड के लिए अनुकूलित है।

जीनस का वर्गीकरण निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया गया है; आमतौर पर 5 प्रजातियां प्रतिष्ठित हैं।

हमारा देश निवास करता है: आम हेजहोग (लाडोगा झील के उत्तरी किनारे से लेकर दक्षिण में क्रीमिया और काकेशस तक, उत्तरी कजाकिस्तान के पश्चिमी क्षेत्रों में, पश्चिमी साइबेरिया, अमूर क्षेत्र और प्रिमोर्स्की क्राय के दक्षिणी भाग में) और

मनुष्यों में अभी तक B गुणसूत्रों की खोज नहीं हुई है। लेकिन कभी-कभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट दिखाई देता है - फिर वे बात करते हैं बहुगुणिता, और यदि उनकी संख्या 23 का गुणज नहीं है - एन्यूप्लोइडी के बारे में। पॉलीप्लोइडी कुछ प्रकार की कोशिकाओं में होती है और उनके बढ़े हुए कार्य में योगदान करती है aneuploidyयह आमतौर पर कोशिका के कामकाज में गड़बड़ी का संकेत देता है और अक्सर इसकी मृत्यु का कारण बनता है।

हमें ईमानदारी से साझा करना चाहिए

अक्सर, गुणसूत्रों की गलत संख्या असफल कोशिका विभाजन का परिणाम होती है। दैहिक कोशिकाओं में, डीएनए दोहराव के बाद, मातृ गुणसूत्र और उसकी प्रतिलिपि कोइसिन प्रोटीन द्वारा एक साथ जुड़े होते हैं। फिर कीनेटोकोर प्रोटीन कॉम्प्लेक्स उनके केंद्रीय भागों पर बैठते हैं, जिनसे बाद में सूक्ष्मनलिकाएं जुड़ जाती हैं। सूक्ष्मनलिकाएं के साथ विभाजित होने पर, कीनेटोकोर्स कोशिका के विभिन्न ध्रुवों में चले जाते हैं और गुणसूत्रों को अपने साथ खींच लेते हैं। यदि किसी गुणसूत्र की प्रतियों के बीच क्रॉसलिंक समय से पहले नष्ट हो जाते हैं, तो उसी ध्रुव से सूक्ष्मनलिकाएं उनसे जुड़ सकती हैं, और फिर बेटी कोशिकाओं में से एक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र प्राप्त होगा, और दूसरा वंचित रहेगा।

अर्धसूत्रीविभाजन भी अक्सर गलत हो जाता है। समस्या यह है कि जुड़े हुए समजात गुणसूत्रों के दो जोड़े की संरचना अंतरिक्ष में मुड़ सकती है या गलत स्थानों पर अलग हो सकती है। परिणाम फिर से गुणसूत्रों का असमान वितरण होगा। कभी-कभी प्रजनन कोशिका इसे ट्रैक करने में सफल हो जाती है ताकि दोष को वंशानुक्रम में स्थानांतरित न किया जा सके। अतिरिक्त गुणसूत्र अक्सर गलत तरीके से मुड़ जाते हैं या टूट जाते हैं, जिससे मृत्यु कार्यक्रम शुरू हो जाता है। उदाहरण के लिए, शुक्राणुओं के बीच गुणवत्ता के लिए ऐसा चयन होता है। लेकिन अंडे इतने भाग्यशाली नहीं होते. ये सभी मनुष्यों में जन्म से पहले ही बनते हैं, विभाजन की तैयारी करते हैं और फिर जम जाते हैं। गुणसूत्र पहले ही दोहराए जा चुके हैं, टेट्राड बन चुके हैं और विभाजन में देरी हो चुकी है। प्रजनन काल तक वे इसी रूप में रहते हैं। फिर अंडे बारी-बारी से परिपक्व होते हैं, पहली बार विभाजित होते हैं और फिर से जम जाते हैं। दूसरा विभाजन निषेचन के तुरंत बाद होता है। और इस स्तर पर विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करना पहले से ही कठिन है। और जोखिम अधिक हैं, क्योंकि अंडे में चार गुणसूत्र दशकों तक क्रॉस-लिंक्ड रहते हैं। इस समय के दौरान, कोइसिन में क्षति जमा हो जाती है, और गुणसूत्र अनायास अलग हो सकते हैं। इसलिए, महिला जितनी बड़ी होगी, अंडे में गलत गुणसूत्र पृथक्करण की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

रोगाणु कोशिकाओं में एन्युप्लोइडी अनिवार्य रूप से भ्रूण की एन्युप्लोइडी की ओर ले जाती है। यदि 23 गुणसूत्रों वाला एक स्वस्थ अंडा अतिरिक्त या गायब गुणसूत्रों वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है (या इसके विपरीत), तो युग्मनज में गुणसूत्रों की संख्या स्पष्ट रूप से 46 से भिन्न होगी। लेकिन भले ही सेक्स कोशिकाएं स्वस्थ हों, यह गारंटी नहीं देता है स्वस्थ विकास. निषेचन के बाद पहले दिनों में, भ्रूण कोशिकाएं तेजी से कोशिका द्रव्यमान प्राप्त करने के लिए सक्रिय रूप से विभाजित होती हैं। जाहिरा तौर पर, तेजी से विभाजन के दौरान गुणसूत्र पृथक्करण की शुद्धता की जांच करने का समय नहीं होता है, इसलिए एन्यूप्लोइड कोशिकाएं उत्पन्न हो सकती हैं। और यदि कोई त्रुटि होती है, तो आगे भाग्यभ्रूण उस विभाजन पर निर्भर करता है जिसमें यह हुआ। यदि युग्मनज के पहले विभाजन में ही संतुलन गड़बड़ा जाता है, तो संपूर्ण जीव ऐनुप्लोइड विकसित हो जाएगा। यदि समस्या बाद में उत्पन्न हुई, तो परिणाम स्वस्थ और असामान्य कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होता है।

उत्तरार्द्ध में से कुछ मरना जारी रख सकते हैं, और हम उनके अस्तित्व के बारे में कभी नहीं जान पाएंगे। या वह जीव के विकास में भाग ले सकता है, और फिर यह काम करेगा मोज़ेक- अलग-अलग कोशिकाएं अलग-अलग आनुवंशिक सामग्री ले जाएंगी। मोज़ेकवाद प्रसवपूर्व निदानकर्ताओं के लिए बहुत परेशानी का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, यदि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम है, तो कभी-कभी भ्रूण की एक या अधिक कोशिकाओं को हटा दिया जाता है (ऐसी अवस्था में जब इससे कोई खतरा नहीं होना चाहिए) और उनमें मौजूद गुणसूत्रों की गिनती की जाती है। लेकिन यदि भ्रूण मोज़ेक है तो यह विधि विशेष प्रभावी नहीं हो पाती है।

कबाब में हड्डी

एयूप्लोइडी के सभी मामलों को तार्किक रूप से दो समूहों में विभाजित किया गया है: गुणसूत्रों की कमी और अधिकता। कमी से उत्पन्न होने वाली समस्याएँ काफी अपेक्षित हैं: शून्य से एक गुणसूत्र का अर्थ है शून्य से सैकड़ों जीन।

यदि समजात गुणसूत्र सामान्य रूप से काम करता है, तो कोशिका वहां एन्कोड किए गए प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा के साथ ही दूर हो सकती है। लेकिन यदि समजात गुणसूत्र पर बचे कुछ जीन काम नहीं करते हैं, तो संबंधित प्रोटीन कोशिका में बिल्कुल भी दिखाई नहीं देंगे।

गुणसूत्रों की अधिकता के मामले में, सब कुछ इतना स्पष्ट नहीं है। वहाँ अधिक जीन हैं, लेकिन यहाँ - अफसोस - अधिक का मतलब बेहतर नहीं है।

सबसे पहले, अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री नाभिक पर भार बढ़ाती है: डीएनए का एक अतिरिक्त स्ट्रैंड नाभिक में रखा जाना चाहिए और सूचना पढ़ने वाली प्रणालियों द्वारा परोसा जाना चाहिए।

वैज्ञानिकों ने पता लगाया है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, जिनकी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र होता है, अन्य गुणसूत्रों पर स्थित जीन की कार्यप्रणाली मुख्य रूप से बाधित होती है। जाहिर है, नाभिक में डीएनए की अधिकता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सभी के लिए गुणसूत्रों के कामकाज का समर्थन करने के लिए पर्याप्त प्रोटीन नहीं हैं।

दूसरे, सेलुलर प्रोटीन की मात्रा में संतुलन गड़बड़ा जाता है। उदाहरण के लिए, यदि एक्टिवेटर प्रोटीन और अवरोधक प्रोटीन किसी कोशिका में किसी प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं, और उनका अनुपात आमतौर पर बाहरी संकेतों पर निर्भर करता है, तो एक या दूसरे की अतिरिक्त खुराक के कारण कोशिका बाहरी सिग्नल पर पर्याप्त रूप से प्रतिक्रिया करना बंद कर देगी। अंत में, एन्यूप्लोइड कोशिका के मरने की संभावना बढ़ जाती है। जब डीएनए को विभाजन से पहले डुप्लिकेट किया जाता है, तो त्रुटियां अनिवार्य रूप से होती हैं, और सेलुलर मरम्मत प्रणाली प्रोटीन उन्हें पहचानते हैं, उनकी मरम्मत करते हैं, और फिर से दोहरीकरण शुरू करते हैं। यदि बहुत सारे गुणसूत्र हैं, तो पर्याप्त प्रोटीन नहीं हैं, त्रुटियां जमा हो जाती हैं और एपोप्टोसिस शुरू हो जाता है - क्रमादेशित कोशिका मृत्यु। लेकिन अगर कोशिका मरती नहीं है और विभाजित नहीं होती है, तो भी इस तरह के विभाजन का परिणाम संभवतः एन्यूप्लोइड होगा।

तुम जीवित रहोगे

यदि एक कोशिका के भीतर भी एन्यूप्लोइडी खराबी और मृत्यु से भरा है, तो यह आश्चर्य की बात नहीं है कि पूरे एन्यूप्लोइड जीव के लिए जीवित रहना आसान नहीं है। पर इस पलकेवल तीन ऑटोसोम ज्ञात हैं - 13वां, 18वां और 21वां, ट्राइसॉमी जिसके लिए (अर्थात, कोशिकाओं में एक अतिरिक्त, तीसरा गुणसूत्र) किसी तरह जीवन के अनुकूल है। यह संभवतः इस तथ्य के कारण है कि वे सबसे छोटे हैं और सबसे कम जीन रखते हैं। साथ ही, 13वें (पटाऊ सिंड्रोम) और 18वें (एडवर्ड्स सिंड्रोम) क्रोमोसोम पर ट्राइसोमी वाले बच्चे जीवित रहते हैं। बेहतरीन परिदृश्य 10 वर्ष तक, और अधिक बार एक वर्ष से भी कम जीवित रहते हैं। और जीनोम में सबसे छोटे गुणसूत्र, 21वें गुणसूत्र पर केवल ट्राइसॉमी, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, आपको 60 वर्ष तक जीवित रहने की अनुमति देता है।

सामान्य पॉलीप्लोइडी वाले लोग बहुत दुर्लभ हैं। आम तौर पर, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं (दो नहीं, बल्कि क्रोमोसोम के चार से 128 सेट ले जाती हैं) मानव शरीर में पाई जा सकती हैं, उदाहरण के लिए, यकृत या लाल अस्थि मज्जा में। ये आम तौर पर उन्नत प्रोटीन संश्लेषण वाली बड़ी कोशिकाएं होती हैं जिन्हें सक्रिय विभाजन की आवश्यकता नहीं होती है।

गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट बेटी कोशिकाओं के बीच उनके वितरण के कार्य को जटिल बनाता है, इसलिए पॉलीप्लोइड भ्रूण, एक नियम के रूप में, जीवित नहीं रहते हैं। फिर भी, लगभग 10 मामलों का वर्णन किया गया है जिनमें 92 गुणसूत्र (टेट्राप्लोइड) वाले बच्चे पैदा हुए और कई घंटों से लेकर कई वर्षों तक जीवित रहे। हालाँकि, अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के मामले में, वे मानसिक विकास सहित विकास में पिछड़ गए। हालाँकि, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले कई लोग मोज़ेकवाद की सहायता के लिए आते हैं। यदि भ्रूण के विखंडन के दौरान विसंगति पहले ही विकसित हो चुकी है, तो एक निश्चित संख्या में कोशिकाएं स्वस्थ रह सकती हैं। ऐसे मामलों में, लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है और जीवन प्रत्याशा बढ़ जाती है।

लैंगिक अन्याय

हालाँकि, ऐसे गुणसूत्र भी होते हैं जिनकी संख्या में वृद्धि मानव जीवन के अनुकूल होती है या यहाँ तक कि किसी का ध्यान नहीं जाता है। और ये, आश्चर्यजनक रूप से, लिंग गुणसूत्र हैं। इसका कारण लैंगिक अन्याय है: हमारी आबादी में लगभग आधे लोगों (लड़कियों) में अन्य (लड़कों) की तुलना में दोगुने एक्स गुणसूत्र हैं। वहीं, एक्स क्रोमोसोम न केवल लिंग निर्धारित करने का काम करते हैं, बल्कि 800 से अधिक जीन (यानी अतिरिक्त 21वें क्रोमोसोम से दोगुना, जो शरीर के लिए बहुत परेशानी का कारण बनता है) भी ले जाते हैं। लेकिन लड़कियां असमानता को दूर करने के लिए एक प्राकृतिक तंत्र की सहायता के लिए आती हैं: एक्स गुणसूत्रों में से एक निष्क्रिय हो जाता है, मुड़ जाता है और एक बर्र शरीर में बदल जाता है। ज्यादातर मामलों में, चयन यादृच्छिक रूप से होता है, और कुछ कोशिकाओं में परिणाम यह होता है कि मातृ एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है, जबकि अन्य में पैतृक एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है। इस प्रकार, सभी लड़कियां मोज़ेक बन जाती हैं, क्योंकि जीन की विभिन्न प्रतियां विभिन्न कोशिकाओं में काम करती हैं। इस तरह के मोज़ेकवाद का एक उत्कृष्ट उदाहरण कछुआ बिल्लियाँ हैं: उनके एक्स गुणसूत्र पर मेलेनिन (एक वर्णक जो अन्य चीजों के अलावा, कोट का रंग निर्धारित करता है) के लिए जिम्मेदार एक जीन होता है। अलग-अलग प्रतियां अलग-अलग कोशिकाओं में काम करती हैं, इसलिए रंग धब्बेदार होता है और विरासत में नहीं मिलता है, क्योंकि निष्क्रियता यादृच्छिक रूप से होती है।

निष्क्रियता के परिणामस्वरूप, मानव कोशिकाओं में हमेशा केवल एक एक्स गुणसूत्र काम करता है। यह तंत्र आपको एक्स-ट्राइसॉमी (XXX लड़कियाँ) और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO लड़कियाँ) या क्लाइनफेल्टर (XXY लड़के) से होने वाली गंभीर परेशानियों से बचने की अनुमति देता है। लगभग 400 बच्चों में से एक का जन्म इस तरह से होता है, लेकिन इन मामलों में महत्वपूर्ण कार्य आमतौर पर महत्वपूर्ण रूप से ख़राब नहीं होते हैं, और यहां तक ​​कि हमेशा बांझपन भी नहीं होता है। यह उन लोगों के लिए अधिक कठिन है जिनके पास तीन से अधिक गुणसूत्र हैं। इसका आम तौर पर मतलब यह है कि यौन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र दो बार अलग नहीं हुए। टेट्रासॉमी (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) और पेंटासॉमी (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) के मामले दुर्लभ हैं, उनमें से कुछ का चिकित्सा के इतिहास में केवल कुछ ही बार वर्णन किया गया है। ये सभी विकल्प जीवन के अनुकूल हैं, और लोग अक्सर अधिक उम्र तक जीवित रहते हैं, जिसमें असामान्य कंकाल विकास, जननांग दोष और मानसिक क्षमताओं में कमी जैसी असामान्यताएं प्रकट होती हैं। आमतौर पर, अतिरिक्त Y गुणसूत्र स्वयं शरीर के कामकाज को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है। XYY जीनोटाइप वाले कई पुरुषों को अपनी ख़ासियत के बारे में पता भी नहीं होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि Y गुणसूत्र, X की तुलना में बहुत छोटा है और इसमें व्यावहारिक रूप से कोई जीन नहीं होता है जो व्यवहार्यता को प्रभावित करता है।

लिंग गुणसूत्रों में एक और भी होता है दिलचस्प विशेषता. ऑटोसोम्स पर स्थित जीन के कई उत्परिवर्तन कई ऊतकों और अंगों के कामकाज में असामान्यताएं पैदा करते हैं। साथ ही, लिंग गुणसूत्रों पर अधिकांश जीन उत्परिवर्तन केवल बिगड़ा हुआ मानसिक गतिविधि में ही प्रकट होते हैं। यह पता चला है कि सेक्स क्रोमोसोम मस्तिष्क के विकास को काफी हद तक नियंत्रित करते हैं। इसके आधार पर, कुछ वैज्ञानिक यह अनुमान लगाते हैं कि वे बीच के अंतर के लिए जिम्मेदार हैं (हालांकि, पूरी तरह से पुष्टि नहीं हुई है)। मानसिक क्षमताएंपुरुषों और महिलाओं।

ग़लत होने से किसे फ़ायदा होता है?

इस तथ्य के बावजूद कि दवा लंबे समय से गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से परिचित है, हाल ही मेंएन्यूप्लोइडी वैज्ञानिक ध्यान आकर्षित करना जारी रखता है। यह पता चला कि 80% से अधिक ट्यूमर कोशिकाओं में असामान्य संख्या में गुणसूत्र होते हैं। एक ओर, इसका कारण यह तथ्य हो सकता है कि विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन इसे धीमा कर सकते हैं। ट्यूमर कोशिकाओं में, ये समान नियंत्रण प्रोटीन अक्सर उत्परिवर्तित होते हैं, इसलिए विभाजन पर प्रतिबंध हटा दिया जाता है और गुणसूत्र जांच काम नहीं करती है। दूसरी ओर, वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह जीवित रहने के लिए ट्यूमर के चयन में एक कारक के रूप में काम कर सकता है। इस मॉडल के अनुसार, ट्यूमर कोशिकाएं पहले पॉलीप्लोइड बन जाती हैं, और फिर, विभाजन त्रुटियों के परिणामस्वरूप, वे अलग-अलग गुणसूत्र या उसके हिस्से खो देते हैं। इसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं की एक पूरी आबादी विभिन्न प्रकार की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से युक्त हो जाती है। अधिकांश व्यवहार्य नहीं हैं, लेकिन कुछ संयोग से सफल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए यदि वे गलती से विभाजन को ट्रिगर करने वाले जीन की अतिरिक्त प्रतियां प्राप्त कर लेते हैं या ऐसे जीन खो देते हैं जो इसे दबा देते हैं। हालाँकि, यदि विभाजन के दौरान त्रुटियों के संचय को और अधिक उत्तेजित किया जाता है, तो कोशिकाएँ जीवित नहीं रहेंगी। टैक्सोल, एक सामान्य कैंसर दवा, की क्रिया इस सिद्धांत पर आधारित है: यह ट्यूमर कोशिकाओं में प्रणालीगत गुणसूत्र नॉनडिसजंक्शन का कारण बनती है, जिससे उनकी क्रमादेशित मृत्यु हो सकती है।

यह पता चला है कि हम में से प्रत्येक, कम से कम व्यक्तिगत कोशिकाओं में, अतिरिक्त गुणसूत्रों का वाहक हो सकता है। हालाँकि, आधुनिक विज्ञान इन अवांछित यात्रियों से निपटने के लिए रणनीतियाँ विकसित करना जारी रखता है। उनमें से एक एक्स गुणसूत्र और लक्ष्यीकरण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उपयोग करने का सुझाव देता है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र। यह बताया गया है कि इस तंत्र को कोशिका संवर्धन में क्रियान्वित किया गया था। तो, शायद, निकट भविष्य में, खतरनाक अतिरिक्त गुणसूत्रों को वश में कर लिया जाएगा और उन्हें हानिरहित बना दिया जाएगा।

पोलीना लोसेवा

​डाउन सिंड्रोम के अलावा कौन से उत्परिवर्तन हमें खतरे में डालते हैं? क्या किसी आदमी को बंदर से पार कराना संभव है? और भविष्य में हमारे जीनोम का क्या होगा? पोर्टल ANTHROPOGENES.RU के संपादक ने एक आनुवंशिकीविद्, प्रमुख से गुणसूत्रों के बारे में बात की। प्रयोगशाला. तुलनात्मक जीनोमिक्स एसबी आरएएस व्लादिमीर ट्रिफोनोव.

− क्या आप समझा सकते हैं सरल भाषा में, गुणसूत्र क्या है ?

− गुणसूत्र प्रोटीन के साथ जटिल किसी भी जीव के जीनोम (डीएनए) का एक टुकड़ा है। यदि बैक्टीरिया में संपूर्ण जीनोम आमतौर पर एक गुणसूत्र होता है, तो एक स्पष्ट नाभिक (यूकेरियोट्स) वाले जटिल जीवों में जीनोम आमतौर पर खंडित होता है, और कोशिका विभाजन के दौरान डीएनए और प्रोटीन के लंबे टुकड़ों के परिसर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। यही कारण है कि 19वीं शताब्दी के अंत में गुणसूत्रों को रंगीन संरचनाओं ("क्रोमा" - ग्रीक में रंग) के रूप में वर्णित किया गया था।

− क्या गुणसूत्रों की संख्या और किसी जीव की जटिलता के बीच कोई संबंध है?

- कोई संबंध नहीं है. साइबेरियाई स्टर्जन में 240 गुणसूत्र होते हैं, स्टेरलेट में 120 होते हैं, लेकिन कभी-कभी बाहरी विशेषताओं के आधार पर इन दोनों प्रजातियों को एक दूसरे से अलग करना काफी मुश्किल होता है। मादा भारतीय मंटजैक में 6 गुणसूत्र होते हैं, पुरुषों में 7 होते हैं, और उनके रिश्तेदार, साइबेरियाई रो हिरण में 70 से अधिक (या बल्कि, मुख्य सेट के 70 गुणसूत्र और एक दर्जन अतिरिक्त गुणसूत्र तक) होते हैं। स्तनधारियों में, गुणसूत्र टूटने और संलयन का विकास काफी तीव्रता से हुआ, और अब हम इस प्रक्रिया के परिणाम देख रहे हैं, जब प्रत्येक प्रजाति में अक्सर होता है विशेषताएँकैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट)। लेकिन, निस्संदेह, जीनोम आकार में सामान्य वृद्धि यूकेरियोट्स के विकास में एक आवश्यक कदम थी। साथ ही, यह जीनोम अलग-अलग टुकड़ों में कैसे वितरित होता है, यह बहुत महत्वपूर्ण नहीं लगता है।

− गुणसूत्रों के बारे में कुछ सामान्य ग़लतफ़हमियाँ क्या हैं? लोग अक्सर भ्रमित हो जाते हैं: जीन, गुणसूत्र, डीएनए...

- चूंकि क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था अक्सर होती रहती है, इसलिए लोगों को क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बारे में चिंता होती है। यह ज्ञात है कि सबसे छोटे मानव गुणसूत्र (गुणसूत्र 21) की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि एक गंभीर सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम) की ओर ले जाती है, जिसमें विशिष्ट बाहरी और व्यवहार संबंधी विशेषताएं होती हैं। अतिरिक्त या गायब लिंग गुणसूत्र भी काफी सामान्य हैं और इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं। हालाँकि, आनुवंशिकीविदों ने माइक्रोक्रोमोसोम, या अतिरिक्त एक्स और वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति से जुड़े कुछ अपेक्षाकृत तटस्थ उत्परिवर्तन का भी वर्णन किया है। मुझे लगता है कि इस घटना को कलंकित करना इस तथ्य के कारण है कि लोग सामान्य की अवधारणा को बहुत संकीर्ण रूप से समझते हैं।

− किसमें गुणसूत्र उत्परिवर्तन होता है? आधुनिक आदमीऔर वे किस ओर ले जाते हैं?

− सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं:

- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY पुरुष) (500 में 1) - विशिष्ट बाहरी लक्षण, कुछ स्वास्थ्य समस्याएं (एनीमिया, ऑस्टियोपोरोसिस, मांसपेशियों में कमजोरी और यौन रोग), बांझपन। व्यवहार संबंधी विशेषताएं हो सकती हैं. हालाँकि, कई लक्षणों (बाँझपन को छोड़कर) को टेस्टोस्टेरोन देकर ठीक किया जा सकता है। आधुनिक प्रजनन तकनीकों का उपयोग करके, इस सिंड्रोम के वाहकों से स्वस्थ बच्चे प्राप्त करना संभव है;

- डाउन सिंड्रोम (1000 में 1) - विशिष्ट बाहरी लक्षण, विलंबित संज्ञानात्मक विकास, अल्प जीवन प्रत्याशा, उपजाऊ हो सकता है;

− ट्राइसॉमी एक्स (XXX महिलाएं) (1000 में 1) - अक्सर कोई अभिव्यक्ति नहीं होती, प्रजनन क्षमता;

- XYY सिंड्रोम (पुरुष) (1000 में 1) - लगभग कोई अभिव्यक्ति नहीं, लेकिन व्यवहार संबंधी विशेषताएं और संभावित प्रजनन समस्याएं हो सकती हैं;

- टर्नर सिंड्रोम (सीपी वाली महिलाएं) (1500 में 1) - छोटा कद और अन्य विकास संबंधी विशेषताएं, सामान्य बुद्धि, बांझपन;

− संतुलित स्थानान्तरण (1000 में 1) - प्रकार पर निर्भर करता है, कुछ मामलों में विकासात्मक दोष और मानसिक मंदता देखी जा सकती है और प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकती है;

- छोटे अतिरिक्त गुणसूत्र (2000 में 1) - अभिव्यक्ति गुणसूत्रों पर आनुवंशिक सामग्री पर निर्भर करती है और तटस्थ से लेकर गंभीर नैदानिक ​​लक्षणों तक भिन्न होती है;

गुणसूत्र 9 का पेरीसेंट्रिक उलटा मानव आबादी के 1% में होता है, लेकिन इस पुनर्व्यवस्था को एक सामान्य प्रकार माना जाता है।

क्या गुणसूत्रों की संख्या में अंतर क्रॉसिंग में बाधा है? क्या विभिन्न संख्या में गुणसूत्रों वाले जानवरों को पार करने का कोई दिलचस्प उदाहरण है?

- यदि क्रॉसिंग अंतःविशिष्ट या निकट संबंधी प्रजातियों के बीच है, तो गुणसूत्रों की संख्या में अंतर क्रॉसिंग में हस्तक्षेप नहीं कर सकता है, लेकिन वंशज बाँझ हो सकते हैं। विभिन्न संख्या में गुणसूत्रों वाली प्रजातियों के बीच बहुत सारे संकर ज्ञात हैं, उदाहरण के लिए, घोड़े: घोड़ों, ज़ेबरा और गधों के बीच सभी प्रकार के संकर होते हैं, और सभी घोड़ों में गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है और तदनुसार, संकर होते हैं अक्सर बाँझ. हालाँकि, यह इस संभावना को बाहर नहीं करता है कि संतुलित युग्मक संयोग से उत्पन्न हो सकते हैं।

- हाल ही में गुणसूत्रों के क्षेत्र में कौन सी असामान्य चीजें खोजी गई हैं?

− हाल ही में, गुणसूत्रों की संरचना, कार्य और विकास के संबंध में कई खोजें हुई हैं। मुझे विशेष रूप से वह काम पसंद है जिसमें दिखाया गया है कि जानवरों के विभिन्न समूहों में लिंग गुणसूत्र पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से बनते हैं।

- फिर भी, क्या किसी आदमी को बंदर से पार कराना संभव है?

- सैद्धांतिक रूप से, ऐसा संकर प्राप्त करना संभव है। हाल ही में, बहुत अधिक विकासात्मक रूप से दूर के स्तनधारियों (सफेद और काले गैंडे, अल्पाका और ऊंट, और इसी तरह) के संकर प्राप्त किए गए हैं। अमेरिका में लाल भेड़िये को लंबे समय से माना जाता रहा है एक अलग प्रजाति, लेकिन हाल ही में इसे भेड़िया और कोयोट के बीच एक संकर साबित किया गया है। बड़ी संख्या में बिल्ली के समान संकर ज्ञात हैं।

- और एक पूरी तरह से बेतुका सवाल: क्या हम्सटर को बत्तख के साथ पार करना संभव है?

- यहां, सबसे अधिक संभावना है, कुछ भी काम नहीं करेगा, क्योंकि ऐसे मिश्रित जीनोम के वाहक के कार्य करने के लिए विकास के सैकड़ों लाखों वर्षों में बहुत सारे आनुवंशिक अंतर जमा हो गए हैं।

- क्या यह संभव है कि भविष्य में किसी व्यक्ति में कम या अधिक गुणसूत्र होंगे?

- हाँ, यह बिल्कुल संभव है। यह संभव है कि एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों की एक जोड़ी विलीन हो जाएगी और ऐसा उत्परिवर्तन पूरी आबादी में फैल जाएगा।

− मानव आनुवंशिकी के विषय पर आप किस लोकप्रिय विज्ञान साहित्य की अनुशंसा करते हैं? लोकप्रिय विज्ञान फिल्मों के बारे में क्या?

− जीवविज्ञानी अलेक्जेंडर मार्कोव की किताबें, वोगेल और मोटुलस्की की तीन खंड वाली "ह्यूमन जेनेटिक्स" (हालांकि यह विज्ञान-पॉप नहीं है, लेकिन वहां अच्छा संदर्भ डेटा है)। मानव आनुवंशिकी के बारे में फिल्मों से कुछ भी दिमाग में नहीं आता... लेकिन शुबिन की "इनर फिश" कशेरुकियों के विकास के बारे में इसी नाम की एक उत्कृष्ट फिल्म और किताब है।