តើឆ្មាមានក្រូម៉ូសូមប៉ុន្មាន? ហ្សែនផ្តល់ទិន្នន័យអំពីហ្សែនផ្សេងៗ។ អ្នកកាន់កំណត់ត្រា DNA៖ របៀបដែលហ្សែនរបស់មនុស្ស និងពពួក Worm ទាក់ទងគ្នាទៅវិញទៅមក ចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងប្រភេទសត្វផ្សេងៗគ្នា

ទីក្រុង​មូស្គូ ថ្ងៃទី ៤ ខែ​កក្កដា— RIA Novosti, Anna Urmantseva. តើអ្នកណាមានហ្សែនធំជាង? ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថាសត្វខ្លះមានរចនាសម្ព័ន្ធស្មុគស្មាញជាងអ្វីផ្សេងទៀតហើយចាប់តាំងពីអ្វីគ្រប់យ៉ាងត្រូវបានសរសេរនៅក្នុង DNA នោះវាក៏គួរតែត្រូវបានឆ្លុះបញ្ចាំងនៅក្នុងកូដរបស់វា។ វាប្រែថាមនុស្សម្នាក់ដែលមានសុន្ទរកថាដែលបានអភិវឌ្ឍរបស់គាត់ត្រូវតែស្មុគស្មាញជាងដង្កូវមូលតូចមួយ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកប្រៀបធៀបយើងជាមួយនឹងដង្កូវក្នុងន័យនៃចំនួនហ្សែន អ្នកទទួលបានអំពីរឿងដូចគ្នា៖ ហ្សែន Caenorhabditis elegans 20 ពាន់ ធៀបនឹង 20-25 ពាន់នៃ Homo sapiens ។

កាន់តែប្រមាថដល់ "មកុដនៃសត្វនៅលើផែនដី" និង "ស្តេចនៃធម្មជាតិ" គឺជាការប្រៀបធៀបជាមួយស្រូវនិងពោត - 50 ពាន់ហ្សែនទាក់ទងនឹងមនុស្ស 25 ។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រហែលជាយើងគិតខុស? ហ្សែនគឺជា "ប្រអប់" ដែលនុយក្លេអូទីតត្រូវបានខ្ចប់ - "អក្សរ" នៃហ្សែន។ ប្រហែលជារាប់ពួកគេ? មនុស្សមានគូនុយក្លេអូទីតចំនួន 3.2 ពាន់លានគូ។ ប៉ុន្តែភ្នែកក្អែកជប៉ុន (Paris japonica) - រុក្ខជាតិដ៏ស្រស់ស្អាតជាមួយផ្កាពណ៌ស - មានគូមូលដ្ឋានចំនួន 150 ពាន់លាននៅក្នុងហ្សែនរបស់វា។ វាប្រែថាមនុស្សម្នាក់គួរតែសាមញ្ញជាងផ្កា 50 ដង។

ហើយ lungfish protoptera ( lungfish - មានទាំង gill និង pulmonary respiration) ប្រែទៅជាស្មុគស្មាញជាងមនុស្ស 40 ដង។ ប្រហែលជាត្រីទាំងអស់មានលក្ខណៈស្មុគស្មាញជាងមនុស្ស? ទេ ត្រីពុល Fugu ដែលជនជាតិជប៉ុនរៀបចំអាហារឆ្ងាញ់នោះ មានហ្សែនតូចជាងមនុស្ស ៨ ដង និងតូចជាងត្រី Protoptera ៣៣០ ដង។
អ្វីដែលនៅសល់គឺត្រូវរាប់ក្រូម៉ូសូម - ប៉ុន្តែនេះធ្វើឱ្យរូបភាពកាន់តែច្របូកច្របល់។ តើ​មនុស្ស​ម្នាក់​អាច​ស្មើ​នឹង​ចំនួន​ក្រូម៉ូសូម​ទៅ​នឹង​ដើម​ផេះ ហើយ​សត្វ​ស្វា​ទៅ​កន្លាត​ដោយ​របៀប​ណា?

អ្នកជីវវិទូវិវត្តន៍ និងអ្នកជំនាញពន្ធុវិទ្យាបានជួបប្រទះភាពចម្លែកទាំងនេះតាំងពីយូរយារមកហើយ។ ពួកគេត្រូវបានគេបង្ខំឱ្យទទួលស្គាល់ថាទំហំនៃហ្សែនមិនថាយើងព្យាយាមគណនាវាដោយរបៀបណានោះទេ គឺពិតជាមិនទាក់ទងទៅនឹងភាពស្មុគស្មាញនៃការរៀបចំរបស់សារពាង្គកាយនោះទេ។ ភាពផ្ទុយគ្នានេះត្រូវបានគេហៅថា "អាថ៌កំបាំងនៃតម្លៃ C" ដែល C គឺជាចំនួន DNA នៅក្នុងកោសិកា (C-value paradox ការបកប្រែពិតប្រាកដគឺ "ការប្រៀបធៀបទំហំហ្សែន") ។ ហើយការជាប់ទាក់ទងគ្នាមួយចំនួនរវាងប្រភេទសត្វ និងនគរមាន។

© គំនូរដោយ RIA Novosti ។ A. ប៉ូលីយ៉ានីណា

© គំនូរដោយ RIA Novosti ។ A. ប៉ូលីយ៉ានីណា

ជាឧទាហរណ៍ វាច្បាស់ណាស់ថា eukaryotes (សារពាង្គកាយមានជីវិតដែលកោសិកាមានស្នូល) ជាមធ្យមមានហ្សែនធំជាង prokaryotes (សារពាង្គកាយមានជីវិតដែលកោសិកាមិនមានស្នូល)។ សត្វឆ្អឹងខ្នងជាមធ្យមមានហ្សែនធំជាងសត្វឆ្អឹងខ្នង។ ទោះ​យ៉ាង​ណា​ក៏​មាន​ករណី​លើក​លែង​ដែល​មិន​ទាន់​មាន​នរណា​ម្នាក់​អាច​ពន្យល់​បាន​ដែរ។

មានការផ្ដល់យោបល់ថាទំហំហ្សែនទាក់ទងទៅនឹងរយៈពេល វដ្ដ​ជីវិតរាងកាយ។ ដោយប្រើរុក្ខជាតិជាឧទាហរណ៍ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រខ្លះបានប្រកែកថា ប្រភេទសត្វដែលមានអាយុច្រើនឆ្នាំមានហ្សែនធំជាងប្រចាំឆ្នាំ ដែលជាធម្មតាមានភាពខុសគ្នាច្រើនដង។ ហើយហ្សែនតូចបំផុតជាកម្មសិទ្ធិរបស់រុក្ខជាតិដែលឆ្លងកាត់វដ្តពេញលេញពីកំណើតរហូតដល់ស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរបីសប្តាហ៍។ បញ្ហានេះកំពុងត្រូវបានពិភាក្សាយ៉ាងសកម្មនៅក្នុងរង្វង់វិទ្យាសាស្ត្រ។

ពន្យល់អ្នកស្រាវជ្រាវឈានមុខគេនៅវិទ្យាស្ថានហ្សែនទូទៅ។ N.I. Vavilova បណ្ឌិតសភារុស្ស៊ីវិទ្យាសាស្ត្រសាស្រ្តាចារ្យនៃសាកលវិទ្យាល័យ Texas Agromechanical University និងសាកលវិទ្យាល័យ Gottingen Konstantin Krutovsky៖ "ទំហំនៃហ្សែនមិនទាក់ទងនឹងរយៈពេលនៃវដ្តជីវិតរបស់សារពាង្គកាយទេ ជាឧទាហរណ៍ មានប្រភេទសត្វនៅក្នុង genus ដូចគ្នាដែលមានដូចគ្នា។ ទំហំហ្សែន ប៉ុន្តែអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាក្នុងអាយុកាលរាប់សិប បើមិនរាប់រយដង ជាទូទៅវាមានទំនាក់ទំនងរវាងទំហំហ្សែន និងការវិវត្តន៍ និងភាពស្មុគស្មាញនៃអង្គការ ប៉ុន្តែមានករណីលើកលែងជាច្រើនដែលទំហំហ្សែនគឺទាក់ទងជាចម្បងទៅនឹង ploidy (ច្បាប់ចម្លង ចំនួន) នៃហ្សែន (polyploids ត្រូវបានរកឃើញទាំងនៅក្នុងរុក្ខជាតិ និងសត្វ) និងចំនួន DNA ច្រំដែលខ្លាំង (ការធ្វើឡើងវិញសាមញ្ញ និងស្មុគស្មាញ) ។

ក៏មានអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលមានទស្សនៈខុសគ្នាលើបញ្ហានេះដែរ។

hedgehogs ពិតប្រាកដ។ថនិកសត្វខ្នាតតូច និងមធ្យម។ ប្រវែងរាងកាយគឺ 13-27 សង់ទីម៉ែត្រប្រវែងកន្ទុយគឺ 1-5 សង់ទីម៉ែត្រ។ នៅចន្លោះម្ជុលមានរោមស្តើង វែង ប្រេះខ្លាំង។

នៅផ្នែកខាង ventral នៃរាងកាយ ឆ្អឹងខ្នងគឺអវត្តមាន ហើយត្រូវបានជំនួសដោយសក់វែង និងគ្រើម។ ក្បាលមានទំហំធំគួរសម រាងក្រូចឆ្មារ ជាមួយនឹងផ្ទៃមុខពន្លូតបន្តិច។ ត្រចៀកធំទូលាយនិងមូលនៅមូលដ្ឋាន។ ប្រវែងរបស់ពួកគេមិនដែលលើសពីពាក់កណ្តាលនៃប្រវែងនៃក្បាលទេ។ ការលាបពណ៌ផ្នែកខាងខ្នងនៃរាងកាយមានភាពប្រែប្រួលខ្លាំង៖ សូកូឡាពណ៌ត្នោត ឬស្ទើរតែខ្មៅ ជួនកាលស្ទើរតែពណ៌ស។ ផ្ទៃ ventral ជាធម្មតាមានពណ៌ត្នោតឬពណ៌ប្រផេះ។ លលាដ៍ក្បាលមានរាងសំប៉ែតបន្តិចក្នុងទិសដៅ dorsoventral ជាមួយនឹងខួរក្បាលដែលពង្រីក រាងពងក្រពើដ៏រឹងមាំ និងផ្នែកខ្លីៗដែលមានទទឹងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ អំបោះត្រចៀកតូចមានទំហំតូច និងមានរាងសំប៉ែត។ រូបមន្តធ្មេញ: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36 ។
យូ hedgehog ធម្មតា។ក្រូម៉ូសូម diploid លេខ 48 ។

អ្នកស្រុកទេសភាពផ្សេងៗ។ ជៀសវាងតំបន់វាលភក់ខ្លាំង និងតំបន់បន្តបន្ទាប់នៃព្រៃខ្ពស់ៗ។ ពួកគេចូលចិត្តគែមព្រៃ ការឈូសឆាយ និងព្រៃក្រាស់។ ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងព្រៃ - steppe និង steppe ។ សកម្មភាពភាគច្រើនគឺ crepuscular និងពេលយប់។ សម្រាប់រដូវរងា សត្វផ្សោតធម្មតាធ្វើសំបុកដី ប្រមូលស្មៅស្ងួត និងទុកក្នុងគំនរ។ សំបុក​ស្ថិត​នៅ​ក្រោម​គំនរ​ឈើ​ងាប់ ក្រោម​ឫស​ឈើ។ នៅក្នុងខែតុលា - ខែវិច្ឆិកាវាចូលទៅក្នុង hibernation ដែលមានរយៈពេលរហូតដល់ថ្ងៃនិទាឃរដូវក្តៅ។

ដោយធម្មជាតិនៃអាហារូបត្ថម្ភ omnivorous ។ ពួកវាស៊ីសត្វឆ្អឹងខ្នង និងសត្វឆ្អឹងខ្នងផ្សេងៗ (សត្វកកេរ ដូចជាសត្វកណ្ដុរ ជីងចក់ កង្កែប សត្វល្អិតផ្សេងៗ ដង្កូវរបស់វា) ក៏ដូចជាវត្ថុរុក្ខជាតិមួយចំនួន (ផ្លែឈើ)។ មិត្តរួមសម្រាប់ hedgehog ទូទៅនៅភាគខាងជើងនៃជួររបស់វាកើតឡើងនៅនិទាឃរដូវមិនយូរប៉ុន្មានបន្ទាប់ពីភ្ញាក់ពី hibernation ។ នៅតំបន់ត្រូពិច អ្នកតំណាងនៃពូជនេះមិនបង្ហាញពីរដូវក្នុងការបន្តពូជទេ។ hedgehog ធម្មតាមានមួយទុកដាក់ក្នុងមួយឆ្នាំ។

មានផ្ទៃពោះប្រហែល 5-6 សប្តាហ៍។ ស្ត្រីផ្តល់កំណើតដល់កូនពី 3 ទៅ 8 ក្បាល (ជាធម្មតាប្រហែល 4) ។ ទារកទើបនឹងកើតនៃ hedgehog ធម្មតាមានទម្ងន់ជាមធ្យម 12 ក្រាមហើយមានឆ្អឹងខ្នងដែលអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់នៅក្នុងតំបន់ក្បាល។ ក្នុងរយៈពេល 15 ថ្ងៃ គម្របឆ្អឹងខ្នងរបស់ពួកគេត្រូវបានកំណត់យ៉ាងល្អហើយ។ ភ្នែកបើកនៅថ្ងៃទី 14 ដល់ថ្ងៃទី 18 បន្ទាប់ពីកំណើត។ ភាពចាស់ទុំខាងផ្លូវភេទកើតឡើងនៅឆ្នាំទី 2 នៃជីវិត។ អាយុកាលប្រហែល ៦ ឆ្នាំ។

ការរីករាលដាលគ្របដណ្តប់លើទ្វីបអឺរ៉ុប អាស៊ីកណ្តាល ភាគខាងជើង និងភាគឦសានប្រទេសចិន ឧបទ្វីបកូរ៉េ និងទ្វីបអាហ្រ្វិក ចាប់ពីប្រទេសម៉ារ៉ុក និងលីប៊ី រហូតដល់ប្រទេសអង់ហ្គោឡា។ hedgehog ធម្មតាត្រូវបាន acclimatized ទៅនូវែលសេឡង់។

វចនានុក្រមនៃ genus មិនត្រូវបានបង្កើតឡើងយ៉ាងច្បាស់លាស់ទេ 5 ប្រភេទជាធម្មតាត្រូវបានសម្គាល់។

ប្រទេសរបស់យើងត្រូវបានរស់នៅដោយ: hedgehog ធម្មតា (ពីច្រាំងខាងជើងនៃបឹង Ladoga ភាគខាងត្បូងទៅ Crimea និង Caucasus រួមបញ្ចូលនៅក្នុងតំបន់ភាគខាងលិចនៃភាគខាងជើងកាហ្សាក់ស្ថាននៅក្នុង ស៊ីបេរីខាងលិចនៅភាគខាងត្បូងនៃតំបន់ Amur និង Primorsky Krai) និង

ក្រូម៉ូសូម B មិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងមនុស្សទេ។ ប៉ុន្តែជួនកាលសំណុំក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយលេចឡើងនៅក្នុងកោសិកា - បន្ទាប់មកពួកគេនិយាយអំពី polyploidyហើយប្រសិនបើលេខរបស់ពួកគេមិនមែនជាពហុគុណនៃ 23 - អំពី aneuploidy ។ Polyploidy កើតឡើងនៅក្នុងប្រភេទមួយចំនួននៃកោសិកា និងរួមចំណែកដល់ការបង្កើនការងាររបស់ពួកគេ ខណៈពេលដែល ភាពស្លេកស្លាំងជាធម្មតាបង្ហាញពីការរំខានដល់ដំណើរការនៃកោសិកា ហើយជារឿយៗនាំទៅដល់ការស្លាប់របស់វា។

យើងត្រូវតែចែករំលែកដោយស្មោះត្រង់

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនត្រឹមត្រូវគឺជាផលវិបាកនៃការបែងចែកកោសិកាដែលមិនជោគជ័យ។ នៅក្នុងកោសិកា somatic បន្ទាប់ពីការចម្លង DNA ក្រូម៉ូសូមមាតា និងច្បាប់ចម្លងរបស់វាត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយគ្នាដោយប្រូតេអ៊ីន cohesin ។ បន្ទាប់មកស្មុគស្មាញប្រូតេអ៊ីន kinetochore អង្គុយនៅលើផ្នែកកណ្តាលរបស់ពួកគេដែល microtubules ត្រូវបានភ្ជាប់នៅពេលក្រោយ។ នៅពេលបែងចែកតាម microtubules kinetochore ផ្លាស់ទីទៅប៉ូលផ្សេងគ្នានៃកោសិកា ហើយទាញក្រូម៉ូសូមជាមួយពួកគេ។ ប្រសិនបើតំណភ្ជាប់ឆ្លងកាត់រវាងច្បាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបំផ្លាញមុនពេលវេលា នោះ microtubules ពីបង្គោលដូចគ្នាអាចភ្ជាប់ទៅនឹងពួកវា ហើយបន្ទាប់មកកោសិកាកូនស្រីមួយនឹងទទួលបានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ហើយទីពីរនឹងនៅតែត្រូវបានដកហូត។

Meiosis ក៏ជារឿយៗខុសដែរ។ បញ្ហាគឺថារចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម homologous ពីរគូដែលភ្ជាប់គ្នាអាចបង្វិលក្នុងលំហ ឬបំបែកនៅកន្លែងខុស។ លទ្ធផលនឹងជាការចែកចាយក្រូម៉ូសូមមិនស្មើគ្នាម្តងទៀត។ ជួនកាល កោសិកាបន្តពូជគ្រប់គ្រងដើម្បីតាមដានរឿងនេះ ដើម្បីកុំឱ្យឆ្លងផុតភាពខ្វះខាតទៅតំណពូជ។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមច្រើនតែបត់ចូលខុស ឬខូច ដែលបង្កឱ្យមានកម្មវិធីស្លាប់។ ឧទាហរណ៍ក្នុងចំណោមមេជីវិតឈ្មោលមានជម្រើសបែបនេះសម្រាប់គុណភាព។ ប៉ុន្តែស៊ុតមិនមានសំណាងទេ។ ពួកវាទាំងអស់ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងមនុស្សសូម្បីតែមុនពេលកើតរៀបចំសម្រាប់ការបែងចែកហើយបន្ទាប់មកបង្កក។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានចម្លងរួចហើយ tetrads ត្រូវបានបង្កើតឡើង ហើយការបែងចែកត្រូវបានពន្យារពេល។ នៅក្នុងទម្រង់នេះពួកគេរស់នៅរហូតដល់ដំណាក់កាលបន្តពូជ។ បន្ទាប់មកស៊ុតចាស់ទុំនៅក្នុងវេន, បែងចែកជាលើកដំបូងនិងបង្កកម្តងទៀត។ ការបែងចែកទីពីរកើតឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត។ ហើយនៅដំណាក់កាលនេះវាពិបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងគុណភាពនៃការបែងចែករួចទៅហើយ។ ហើយហានិភ័យគឺកាន់តែធំ ពីព្រោះក្រូម៉ូសូមទាំងបួននៅក្នុងស៊ុតនៅតែជាប់ទាក់ទងគ្នាអស់ជាច្រើនទសវត្សរ៍។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះ ការខូចខាតប្រមូលផ្តុំនៅក្នុង cohesins ហើយក្រូម៉ូសូមអាចបំបែកដោយឯកឯង។ ដូច្នេះ ស្ត្រីកាន់តែចាស់ លទ្ធភាពនៃការបែងចែកក្រូម៉ូសូមមិនត្រឹមត្រូវនៅក្នុងស៊ុតកាន់តែច្រើន។

ភាពស្លេកស្លាំងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគដោយជៀសមិនរួចនាំឱ្យអំប្រ៊ីយ៉ុង aneuploidy ។ ប្រសិនបើស៊ុតដែលមានសុខភាពល្អដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 ត្រូវបានបង្កកំណើតដោយមេជីវិតឈ្មោលដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ឬបាត់ (ឬផ្ទុយមកវិញ) ចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងហ្សីហ្គោតច្បាស់ជាខុសពី 46។ ប៉ុន្តែទោះបីជាកោសិកាផ្លូវភេទមានសុខភាពល្អក៏ដោយ ក៏វាមិនធានាដែរ។ ការអភិវឌ្ឍន៍សុខភាព។ នៅក្នុងថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត កោសិកាអំប្រ៊ីយ៉ុងបានបែងចែកយ៉ាងសកម្ម ដើម្បីទទួលបានម៉ាសកោសិកាយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ តាមមើលទៅក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកយ៉ាងឆាប់រហ័សមិនមានពេលវេលាដើម្បីពិនិត្យមើលភាពត្រឹមត្រូវនៃការបែងចែកក្រូម៉ូសូមទេ ដូច្នេះកោសិកា aneuploid អាចកើតឡើង។ ហើយប្រសិនបើមានកំហុសកើតឡើង ជោគវាសនាបន្ថែមទៀតអំប្រ៊ីយ៉ុងអាស្រ័យលើការបែងចែកដែលរឿងនេះបានកើតឡើង។ ប្រសិនបើតុល្យភាពត្រូវបានរំខានរួចហើយនៅក្នុងការបែងចែកដំបូងនៃ zygote នោះសារពាង្គកាយទាំងមូលនឹងលូតលាស់ aneuploid ។ ប្រសិនបើបញ្ហាកើតឡើងនៅពេលក្រោយ នោះលទ្ធផលត្រូវបានកំណត់ដោយសមាមាត្រនៃកោសិកាដែលមានសុខភាពល្អ និងមិនធម្មតា។

ក្រោយមកទៀតខ្លះអាចបន្តស្លាប់ ហើយយើងនឹងមិនដឹងអំពីអត្ថិភាពរបស់វាឡើយ។ ឬគាត់អាចចូលរួមក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃសារពាង្គកាយហើយបន្ទាប់មកវានឹងប្រែទៅជាចេញ mosaic- កោសិកាផ្សេងៗគ្នានឹងផ្ទុកសារធាតុហ្សែនផ្សេងៗគ្នា។ Mosaicism បង្កបញ្ហាជាច្រើនសម្រាប់អ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើមានហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ជួនកាលកោសិកាមួយឬច្រើននៃអំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានដកចេញ (នៅដំណាក់កាលដែលវាមិនគួរបង្កគ្រោះថ្នាក់) ហើយក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងពួកវាត្រូវបានរាប់។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើអំប្រ៊ីយ៉ុងគឺ mosaic នោះវិធីសាស្ត្រនេះមិនមានប្រសិទ្ធភាពពិសេសនោះទេ។

កង់ទីបី

ករណីទាំងអស់នៃជំងឺ aneuploidy ត្រូវបានបែងចែកជាពីរក្រុម៖ កង្វះ និងលើសក្រូម៉ូសូម។ បញ្ហាដែលកើតឡើងជាមួយនឹងកង្វះត្រូវបានរំពឹងទុកយ៉ាងពិតប្រាកដ៖ ដកក្រូម៉ូសូមមួយមានន័យថាដកហ្សែនរាប់រយ។

ប្រសិនបើក្រូម៉ូសូម homologous ដំណើរការជាធម្មតា នោះកោសិកាអាចបាត់ទៅវិញដោយមានចំនួនប្រូតេអ៊ីនមិនគ្រប់គ្រាន់ដែលបានអ៊ិនកូដនៅទីនោះ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើហ្សែនមួយចំនួនដែលនៅសេសសល់នៅលើក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាមិនដំណើរការទេ នោះប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវគ្នានឹងមិនលេចឡើងនៅក្នុងកោសិកាទាល់តែសោះ។

នៅក្នុងករណីនៃការលើសនៃក្រូម៉ូសូម, អ្វីគ្រប់យ៉ាងគឺមិនច្បាស់ដូច្នេះ។ មានហ្សែនច្រើនទៀត ប៉ុន្តែនៅទីនេះ - alas - ច្រើនទៀតមិនមានន័យថាប្រសើរជាងនេះទេ។

ទីមួយ សារធាតុហ្សែនលើសបង្កើនបន្ទុកលើស្នូល៖ ខ្សែ DNA បន្ថែមត្រូវតែដាក់ក្នុងស្នូល ហើយបម្រើដោយប្រព័ន្ធអានព័ត៌មាន។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញថាចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ដែលកោសិការបស់វាផ្ទុកក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែម មុខងារនៃហ្សែនដែលមាននៅលើក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀតត្រូវបានរំខានជាចម្បង។ ជាក់ស្តែង ការលើស DNA នៅក្នុងស្នូលនាំឱ្យការពិតដែលថាមិនមានប្រូតេអ៊ីនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីគាំទ្រដល់ដំណើរការនៃក្រូម៉ូសូមសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នា។

ទីពីរតុល្យភាពនៅក្នុងបរិមាណប្រូតេអ៊ីនកោសិកាត្រូវបានរំខាន។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើប្រូតេអ៊ីន activator និងប្រូតេអ៊ីន inhibitor ទទួលខុសត្រូវចំពោះដំណើរការមួយចំនួននៅក្នុងកោសិកាមួយ ហើយសមាមាត្ររបស់វាជាធម្មតាអាស្រ័យលើសញ្ញាខាងក្រៅ នោះកម្រិតបន្ថែមនៃមួយឬផ្សេងទៀតនឹងធ្វើឱ្យកោសិកាឈប់ឆ្លើយតបគ្រប់គ្រាន់ទៅនឹងសញ្ញាខាងក្រៅ។ ទីបំផុតកោសិកា aneuploid មានឱកាសស្លាប់កើនឡើង។ នៅពេលដែល DNA ត្រូវបានចម្លងមុនការបែងចែក កំហុសកើតឡើងដោយជៀសមិនរួច ហើយប្រូតេអ៊ីនប្រព័ន្ធជួសជុលកោសិកាទទួលស្គាល់ពួកវា ជួសជុលពួកវា ហើយចាប់ផ្តើមកើនឡើងទ្វេដងម្តងទៀត។ ប្រសិនបើមានក្រូម៉ូសូមច្រើនពេក នោះមិនមានប្រូតេអ៊ីនគ្រប់គ្រាន់ កំហុសកកកុញ ហើយ apoptosis ត្រូវបានបង្កឡើង - ការស្លាប់កោសិកាតាមកម្មវិធី។ ប៉ុន្តែទោះបីជាកោសិកាមិនស្លាប់ និងបែងចែកក៏ដោយ លទ្ធផលនៃការបែងចែកបែបនេះក៏ទំនងជានឹងជា aneuploids ដែរ។

អ្នកនឹងរស់នៅ

ប្រសិនបើសូម្បីតែនៅក្នុងកោសិកាមួយ aneuploidy មានដំណើរការខុសប្រក្រតី និងការស្លាប់ នោះវាមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលវាមិនងាយស្រួលសម្រាប់សារពាង្គកាយ aneuploid ទាំងមូលដើម្បីរស់រានមានជីវិត។ បើក ពេលនេះមានតែអូតូសូមបីប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេស្គាល់ - ទី 13, ទី 18 និងទី 21, trisomy ដែល (នោះគឺជាការបន្ថែម, ក្រូម៉ូសូមទីបីនៅក្នុងកោសិកា) គឺសមស្របនឹងជីវិត។ នេះទំនងជាដោយសារតែការពិតដែលថាពួកវាតូចបំផុតនិងផ្ទុកហ្សែនតិចបំផុត។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ កុមារដែលមានជំងឺ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 13 (រោគសញ្ញា Patau) និងទី 18 (Edwards syndrome) ក្រូម៉ូសូមរស់រានមានជីវិត។ សេណារីយ៉ូករណីល្អបំផុតរហូតដល់ 10 ឆ្នាំហើយជារឿយៗពួកគេរស់នៅតិចជាងមួយឆ្នាំ។ ហើយមានតែ trisomy ប៉ុណ្ណោះនៅលើក្រូម៉ូសូមតូចបំផុតនៅក្នុងហ្សែន ក្រូម៉ូសូមទី 21 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជម្ងឺ Down ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នករស់នៅបានរហូតដល់ 60 ឆ្នាំ។

មនុស្សដែលមាន polyploidy ទូទៅគឺកម្រណាស់។ ជាធម្មតា កោសិកា polyploid (មិនមានពីរទេ ប៉ុន្តែពីបួនទៅ 128 សំណុំនៃក្រូម៉ូសូម) អាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស ឧទាហរណ៍នៅក្នុងថ្លើម ឬខួរឆ្អឹងក្រហម។ ជាធម្មតាទាំងនេះគឺជាកោសិកាធំជាមួយនឹងការសំយោគប្រូតេអ៊ីនដែលប្រសើរឡើងដែលមិនត្រូវការការបែងចែកសកម្ម។

សំណុំក្រូម៉ូសូមបន្ថែមធ្វើឱ្យស្មុគស្មាញដល់ភារកិច្ចនៃការចែកចាយរបស់ពួកគេក្នុងចំណោមកោសិកាកូនស្រី ដូច្នេះអំប្រ៊ីយ៉ុង polyploid ជាក្បួនមិនរស់រានមានជីវិតទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រហែល 10 ករណីត្រូវបានពិពណ៌នាដែលក្នុងនោះកុមារដែលមានក្រូម៉ូសូម 92 (tetraploids) បានកើតនិងរស់នៅពីច្រើនម៉ោងទៅច្រើនឆ្នាំ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ដូចនៅក្នុងករណីនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត ពួកវាយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ រួមទាំងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនមកជួយមនុស្សជាច្រើន។ ប្រសិនបើភាពខុសប្រក្រតីបានវិវឌ្ឍន៍រួចជាស្រេច ក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកអំប្រ៊ីយ៉ុង នោះកោសិកាមួយចំនួនអាចនៅតែមានសុខភាពល្អ។ ក្នុងករណីបែបនេះភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាថយចុះហើយអាយុសង្ឃឹមរស់កើនឡើង។

អយុត្តិធម៌យេនឌ័រ

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏មានក្រូម៉ូសូមផងដែរ ការកើនឡើងនៃចំនួនដែលត្រូវគ្នានឹងជីវិតមនុស្ស ឬសូម្បីតែមិនមាននរណាកត់សម្គាល់។ ហើយគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទាំងនេះគឺជាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ ហេតុផលសម្រាប់នេះគឺអយុត្តិធម៌យេនឌ័រ៖ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃប្រជាជនរបស់យើង (ក្មេងស្រី) មានក្រូម៉ូសូម X ពីរដងច្រើនជាងអ្នកផ្សេងទៀត (ក្មេងប្រុស) ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ក្រូម៉ូសូម X មិនត្រឹមតែបម្រើដើម្បីកំណត់ភេទប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងផ្ទុកហ្សែនច្រើនជាង 800 ផងដែរ (ពោលគឺពីរដងច្រើនជាងក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែម ដែលបង្កបញ្ហាច្រើនដល់រាងកាយ)។ ប៉ុន្តែក្មេងស្រីមកជំនួយពីយន្តការធម្មជាតិសម្រាប់ការលុបបំបាត់វិសមភាព៖ ក្រូម៉ូសូម X មួយក្នុងចំនោមក្រូម៉ូសូមអសកម្ម បង្វិល និងប្រែទៅជារាងកាយ Barr ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ជម្រើសកើតឡើងដោយចៃដន្យ ហើយនៅក្នុងកោសិកាខ្លះ លទ្ធផលគឺថាក្រូម៉ូសូម X របស់មាតាគឺសកម្ម ខណៈខ្លះទៀត ក្រូម៉ូសូមរបស់មាតាគឺសកម្ម។ ដូច្នេះក្មេងស្រីទាំងអស់ប្រែទៅជា mosaic ដោយសារតែច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនផ្សេងគ្នាធ្វើការនៅក្នុងកោសិកាផ្សេងៗគ្នា។ ឧទាហរណ៏បុរាណនៃ mosaicism បែបនេះគឺឆ្មា tortoiseshell: នៅលើក្រូម៉ូសូម X របស់ពួកគេមានហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះ melanin (សារធាតុពណ៌ដែលកំណត់ក្នុងចំណោមរបស់ផ្សេងទៀតពណ៌ថ្នាំកូត) ។ ច្បាប់ចម្លងផ្សេងៗគ្នាដំណើរការនៅក្នុងកោសិកាផ្សេងៗគ្នា ដូច្នេះការលាបពណ៌គឺមានភាពស្រពិចស្រពិល និងមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ ដោយសារភាពអសកម្មកើតឡើងដោយចៃដន្យ។

ជាលទ្ធផលនៃភាពអសកម្ម មានតែក្រូម៉ូសូម X មួយប៉ុណ្ណោះដែលតែងតែសកម្មនៅក្នុងកោសិកាមនុស្ស។ យន្តការនេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកជៀសវាងបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរជាមួយ X-trisomy (ក្មេងស្រី XXX) និងរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner (XO girls) ឬ Klinefelter (ក្មេងប្រុស XXY) ។ កុមារប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 400 នាក់កើតមកតាមរបៀបនេះ ប៉ុន្តែមុខងារសំខាន់ៗនៅក្នុងករណីទាំងនេះជាធម្មតាមិនមានភាពអន់ថយខ្លាំងនោះទេ ហើយសូម្បីតែភាពគ្មានកូនក៏មិនតែងតែកើតឡើងដែរ។ វាពិបាកជាងសម្រាប់អ្នកដែលមានក្រូម៉ូសូមលើសពីបី។ នេះជាធម្មតាមានន័យថាក្រូម៉ូសូមមិនបានបំបែកពីរដងក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើតកោសិកាផ្លូវភេទ។ ករណីតេត្រាសូមី (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) និង pentasomy (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) គឺកម្រណាស់ ដែលពួកវាខ្លះត្រូវបានពណ៌នាតែពីរបីដងប៉ុណ្ណោះក្នុងប្រវត្តិសាស្ត្រឱសថ។ ជម្រើសទាំងអស់នេះគឺត្រូវគ្នានឹងជីវិត ហើយមនុស្សច្រើនតែរស់នៅដល់វ័យជឿនលឿន ដោយមានភាពមិនប្រក្រតីដែលបង្ហាញឱ្យឃើញពីការវិវឌ្ឍន៍គ្រោងឆ្អឹងខុសប្រក្រតី ពិការភាពប្រដាប់បន្តពូជ និងការថយចុះសមត្ថភាពផ្លូវចិត្ត។ ជាធម្មតា ក្រូម៉ូសូម Y បន្ថែមដោយខ្លួនវាមិនប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងដល់ដំណើរការនៃរាងកាយនោះទេ។ បុរសជាច្រើនដែលមានហ្សែន XYY មិនដឹងអំពីភាពពិសេសរបស់ពួកគេទេ។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាក្រូម៉ូសូម Y មានទំហំតូចជាង X ហើយស្ទើរតែគ្មានហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់លទ្ធភាពជោគជ័យ។

ក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទក៏មានមួយទៀតដែរ។ លក្ខណៈពិសេសគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាច្រើនដែលមានទីតាំងនៅលើ autosomes នាំទៅរកភាពមិនធម្មតានៃដំណើរការនៃជាលិកា និងសរីរាង្គជាច្រើន។ ទន្ទឹមនឹងនេះ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនភាគច្រើនលើក្រូម៉ូសូមភេទ បង្ហាញឱ្យឃើញតែក្នុងសកម្មភាពផ្លូវចិត្តខ្សោយប៉ុណ្ណោះ។ វាប្រែថាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទភាគច្រើនគ្រប់គ្រងការអភិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាល។ ផ្អែកលើនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រខ្លះសន្មត់ថា ពួកគេទទួលខុសត្រូវចំពោះភាពខុសគ្នា (ទោះជាយ៉ាងណា មិនត្រូវបានបញ្ជាក់ទាំងស្រុង) រវាង សមត្ថភាពផ្លូវចិត្តបុរស​និង​ស្ត្រី។

តើ​អ្នក​ណា​ទទួល​ប្រយោជន៍​ពី​ការ​ខុស?

ទោះបីជាការពិតដែលថាថ្នាំបានដឹងពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមអស់រយៈពេលជាយូរមកហើយ។ ថ្មីៗនេះ aneuploidy បន្តទាក់ទាញការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវិទ្យាសាស្ត្រ។ វាបានប្រែក្លាយថាជាង 80% នៃកោសិកាដុំសាច់មានចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនធម្មតា។ ម៉្យាងវិញទៀតហេតុផលសម្រាប់ការនេះអាចជាការពិតដែលថាប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងគុណភាពនៃការបែងចែកអាចបន្ថយល្បឿនរបស់វា។ នៅក្នុងកោសិកាដុំសាច់ ប្រូតេអ៊ីនគ្រប់គ្រងដូចគ្នាទាំងនេះច្រើនតែផ្លាស់ប្តូរ ដូច្នេះការរឹតបន្តឹងលើការបែងចែកត្រូវបានលើក ហើយការត្រួតពិនិត្យក្រូម៉ូសូមមិនដំណើរការទេ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថា នេះអាចដើរតួជាកត្តាមួយក្នុងការជ្រើសរើសដុំសាច់សម្រាប់ការរស់រានមានជីវិត។ យោងតាមគំរូនេះ កោសិកាដុំសាច់ដំបូងក្លាយជា polyploid ហើយបន្ទាប់មក ជាលទ្ធផលនៃកំហុសក្នុងការបែងចែក ពួកវាបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមផ្សេងៗ ឬផ្នែករបស់វា។ នេះបណ្តាលឱ្យមានកោសិកាទាំងមូលដែលមានភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជាច្រើន។ ភាគច្រើនមិនមានលទ្ធភាពជោគជ័យទេ ប៉ុន្តែអ្នកខ្លះអាចជោគជ័យដោយចៃដន្យ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានហ្សែនបន្ថែមដោយចៃដន្យ ដែលបង្កឱ្យមានការបែងចែក ឬបាត់បង់ហ្សែនដែលរារាំងវា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើការប្រមូលផ្តុំនៃកំហុសក្នុងកំឡុងពេលនៃការបែងចែកត្រូវបានជំរុញបន្ថែមទៀតនោះកោសិកានឹងមិនរស់រានមានជីវិតទេ។ សកម្មភាពរបស់ថ្នាំ taxol ដែលជាថ្នាំមហារីកទូទៅគឺផ្អែកលើគោលការណ៍នេះ៖ វាបណ្តាលឱ្យមានការមិនដំណើរការនៃក្រូម៉ូសូមជាប្រព័ន្ធនៅក្នុងកោសិកាដុំសាច់ ដែលគួរតែបង្កឱ្យមានការស្លាប់តាមកម្មវិធីរបស់ពួកគេ។

វាប្រែថាយើងម្នាក់ៗអាចជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមយ៉ាងហោចណាស់នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិទ្យាសាស្រ្តទំនើបនៅតែបន្តបង្កើតយុទ្ធសាស្រ្តដើម្បីដោះស្រាយជាមួយនឹងអ្នកដំណើរដែលមិនចង់បានទាំងនេះ។ មួយក្នុងចំណោមពួកគេស្នើឱ្យប្រើប្រូតេអ៊ីនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះក្រូម៉ូសូម X និងការកំណត់គោលដៅឧទាហរណ៍ ក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែមរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ។ វាត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាយន្តការនេះត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្មនៅក្នុងវប្បធម៌កោសិកា។ ដូច្នេះ ប្រហែលជានៅពេលអនាគតដ៏ខ្លីខាងមុខ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមដ៏គ្រោះថ្នាក់នឹងត្រូវបានបន្សាប និងធ្វើឱ្យគ្មានការបង្កគ្រោះថ្នាក់។

Polina Loseva

​តើការផ្លាស់ប្តូរអ្វីក្រៅពីជម្ងឺ Down ដែលគំរាមកំហែងយើង? តើអាចឆ្លងបុរសជាមួយស្វាបានទេ? ហើយតើនឹងមានអ្វីកើតឡើងចំពោះហ្សែនរបស់យើងនាពេលអនាគត? និពន្ធនាយកនៃវិបផតថល ANTHROROGENES.RU និយាយអំពីក្រូម៉ូសូមជាមួយនឹងអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន ក្បាល។ មន្ទីរពិសោធន៍។ ហ្សែនប្រៀបធៀប SB RAS វ្ល៉ាឌីមៀ Trifonov ។

- តើអ្នកអាចពន្យល់បានទេ។ ជាភាសាសាមញ្ញតើក្រូម៉ូសូមជាអ្វី?

- ក្រូម៉ូសូមគឺជាបំណែកនៃហ្សែននៃសារពាង្គកាយណាមួយ (DNA) ដែលស្មុគ្រស្មាញជាមួយប្រូតេអ៊ីន។ ប្រសិនបើនៅក្នុងបាក់តេរី ហ្សែនទាំងមូលជាធម្មតាមានក្រូម៉ូសូមតែមួយ បន្ទាប់មកនៅក្នុងសារពាង្គកាយស្មុគស្មាញដែលមានស្នូលបញ្ចេញសម្លេង (eukaryotes) ហ្សែនជាធម្មតាត្រូវបានបំបែក ហើយស្មុគស្មាញនៃបំណែកវែងនៃ DNA និងប្រូតេអ៊ីនអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់នៅក្នុងមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺកំឡុងពេលបែងចែកកោសិកា។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលក្រូម៉ូសូមជារចនាសម្ព័ន្ធពណ៌ ("ក្រូម៉ា" - ពណ៌ជាភាសាក្រិច) ត្រូវបានពិពណ៌នានៅចុងសតវត្សទី 19 ។

- តើមានទំនាក់ទំនងរវាងចំនួនក្រូម៉ូសូម និងភាពស្មុគស្មាញនៃសារពាង្គកាយទេ?

- មិនមានទំនាក់ទំនងទេ។ ត្រីស្ទឺជៀនស៊ីបេរីមានក្រូម៉ូសូម 240 ស្តេរ៉េតមាន 120 ប៉ុន្តែជួនកាលវាពិបាកណាស់ក្នុងការបែងចែកប្រភេទទាំងពីរនេះពីគ្នាទៅវិញទៅមកដោយផ្អែកលើលក្ខណៈខាងក្រៅ។ ស្ត្រីឥណ្ឌា muntjac មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 6 បុរសមាន 7 ហើយសាច់ញាតិរបស់ពួកគេគឺសត្វក្តាន់ស៊ីប៊ែររានមានច្រើនជាង 70 (ឬផ្ទុយទៅវិញ 70 ក្រូម៉ូសូមនៃសំណុំសំខាន់ និងរហូតដល់ដប់ក្រូម៉ូសូមបន្ថែម) ។ នៅក្នុងថនិកសត្វ ការវិវត្តនៃការបំបែកក្រូម៉ូសូម និងការលាយបញ្ចូលគ្នាបានដំណើរការយ៉ាងខ្លាំងក្លា ហើយឥឡូវនេះយើងកំពុងឃើញលទ្ធផលនៃដំណើរការនេះ នៅពេលដែលប្រភេទនីមួយៗតែងតែមាន ច​រិ​ក​លក្ខណៈ karyotype (សំណុំនៃក្រូម៉ូសូម) ។ ប៉ុន្តែ ដោយមិនសង្ស័យ ការកើនឡើងជាទូទៅនៃទំហំហ្សែន គឺជាជំហានចាំបាច់ក្នុងការវិវត្តន៍នៃ eukaryotes ។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរ របៀបដែលហ្សែននេះត្រូវបានចែកចាយទៅជាបំណែកនីមួយៗហាក់ដូចជាមិនសំខាន់ខ្លាំងនោះទេ។

- តើការយល់ខុសទូទៅអ្វីខ្លះអំពីក្រូម៉ូសូម? មនុស្សតែងតែយល់ច្រលំ៖ ហ្សែន ក្រូម៉ូសូម DNA...

- ដោយសារការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងជាញឹកញាប់ មនុស្សមានការព្រួយបារម្ភអំពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ វាត្រូវបានគេដឹងថាច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សតូចបំផុត (ក្រូម៉ូសូម 21) នាំទៅរករោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ (រោគសញ្ញា Down) ដែលមានលក្ខណៈខាងក្រៅ និងអាកប្បកិរិយា។ ក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទបន្ថែម ឬបាត់ក៏ជារឿងធម្មតាដែរ ហើយអាចមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាក៏បានពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូរអព្យាក្រឹតមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងរូបរាងរបស់មីក្រូក្រូម៉ូសូម ឬក្រូម៉ូសូម X និង Y បន្ថែម។ ខ្ញុំ​គិត​ថា ការ​មាក់ងាយ​នៃ​បាតុភូត​នេះ គឺ​ដោយសារ​តែ​មនុស្ស​យល់​ឃើញ​ពី​គំនិត​ធម្មតា​ចង្អៀត​ពេក។

- អ្វីទៅជាការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម បុរសសម័យទំនើបហើយតើពួកគេនាំទៅរកអ្វី?

- ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតគឺ៖

- រោគសញ្ញា Klinefelter (បុរស XXY) (1 ក្នុងចំណោម 500) - សញ្ញាខាងក្រៅលក្ខណៈ បញ្ហាសុខភាពមួយចំនួន (ភាពស្លេកស្លាំង ជំងឺពុកឆ្អឹង ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ និងមុខងារផ្លូវភេទ) ភាពគ្មានកូន។ វាអាចមានចរិតលក្ខណៈ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាជាច្រើន (លើកលែងតែភាពគ្មានកូន) អាចត្រូវបានកែតម្រូវដោយការគ្រប់គ្រងអ័រម៉ូនតេស្តូស្តេរ៉ូន។ ដោយប្រើបច្ចេកវិជ្ជាបន្តពូជទំនើប វាអាចទៅរួចដើម្បីទទួលបានកូនដែលមានសុខភាពល្អពីក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃរោគសញ្ញានេះ;

- ជម្ងឺ Down (1 ក្នុង 1000) - សញ្ញាខាងក្រៅលក្ខណៈ ការអភិវឌ្ឍន៍ការយល់ដឹង ពន្យារអាយុជីវិតខ្លី អាចមានកូន។

- trisomy X (ស្ត្រី XXX) (1 ក្នុង 1000) - ភាគច្រើនមិនមានការបង្ហាញទេ ការមានកូន;

- រោគសញ្ញា XYY (បុរស) (1 ក្នុង 1000) - ស្ទើរតែមិនមានការបង្ហាញទេ ប៉ុន្តែអាចមានលក្ខណៈអាកប្បកិរិយា និងបញ្ហាបន្តពូជដែលអាចកើតមាន។

- រោគសញ្ញា Turner (ស្ត្រីដែលមាន CP) (1 ក្នុង 1500) - កម្ពស់ខ្លី និងលក្ខណៈនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្សេងទៀត បញ្ញាធម្មតា ភាពគ្មានកូន។

- ការផ្លាស់ប្តូរលំនឹង (1 ក្នុងចំណោម 1000) - អាស្រ័យលើប្រភេទ ក្នុងករណីខ្លះ ពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ និងវិកលចរិតអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ ហើយអាចប៉ះពាល់ដល់ការមានកូន។

- ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមតូច (1 ក្នុងឆ្នាំ 2000) - ការបង្ហាញអាស្រ័យទៅលើសម្ភារៈហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម និងប្រែប្រួលពីរោគសញ្ញាអព្យាក្រឹតទៅធ្ងន់ធ្ងរ។

ការផ្លាស់ប្តូរ Pericentric នៃក្រូម៉ូសូម 9 កើតឡើងក្នុង 1% នៃប្រជាជនមនុស្ស ប៉ុន្តែការរៀបចំឡើងវិញនេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការប្រែប្រួលធម្មតា។

តើភាពខុសគ្នានៃចំនួនក្រូម៉ូសូមជាឧបសគ្គក្នុងការឆ្លងកាត់ទេ? តើមានឧទាហរណ៍គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នៃការឆ្លងកាត់សត្វដែលមានចំនួនក្រូម៉ូសូមខុសៗគ្នាទេ?

- ប្រសិនបើការឆ្លងកាត់មានលក្ខណៈអន្តរជាក់លាក់ ឬរវាងប្រភេទសត្វដែលទាក់ទងគ្នាយ៉ាងជិតស្និទ្ធ នោះភាពខុសគ្នានៃចំនួនក្រូម៉ូសូមប្រហែលជាមិនរំខានដល់ការឆ្លងកាត់ទេ ប៉ុន្តែកូនចៅអាចក្លាយទៅជាគ្មានមេរោគ។ មានកូនកាត់ជាច្រើនដែលស្គាល់រវាងប្រភេទសត្វដែលមានចំនួនក្រូម៉ូសូមផ្សេងៗគ្នា ឧទាហរណ៍ សត្វក្រៀល៖ មានកូនកាត់គ្រប់ប្រភេទរវាងសេះ សេះបង្កង់ និងសត្វលា ហើយចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសត្វទាំងអស់គឺខុសគ្នា ហើយតាមនោះ កូនកាត់គឺ ជាញឹកញាប់មាប់មគ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនេះមិនរាប់បញ្ចូលលទ្ធភាពដែល gametes មានតុល្យភាពអាចត្រូវបានផលិតដោយចៃដន្យនោះទេ។

- តើ​អ្វី​ដែល​មិន​ធម្មតា​ត្រូវ​បាន​គេ​រក​ឃើញ​នៅ​ក្នុង​វិស័យ​ក្រូម៉ូសូម​នា​ពេល​ថ្មី​ៗ​នេះ?

- ថ្មីៗនេះមានការរកឃើញជាច្រើនទាក់ទងនឹងរចនាសម្ព័ន្ធ មុខងារ និងការវិវត្តន៍នៃក្រូម៉ូសូម។ ជាពិសេសខ្ញុំចូលចិត្តការងារដែលបង្ហាញថាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយឯករាជ្យទាំងស្រុងនៅក្នុងក្រុមផ្សេងៗនៃសត្វ។

- នៅតែអាចឆ្លងបុរសជាមួយស្វា?

- តាមទ្រឹស្តីអាចទទួលបានកូនកាត់បែបនេះ។ ថ្មីៗនេះ កូនកាត់នៃថនិកសត្វឆ្ងាយដែលមានការវិវត្តន៍ជាច្រើន (រមាសស និងខ្មៅ អាល់ប៉ាកា និងអូដ្ឋជាដើម) ត្រូវបានទទួល។ ឆ្កែចចកក្រហមនៅអាមេរិកត្រូវបានគេពិចារណាជាយូរមកហើយ ប្រភេទដាច់ដោយឡែកមួយ។ប៉ុន្តែថ្មីៗនេះ ត្រូវបានគេបង្ហាញថាជាកូនកាត់រវាងចចក និងសត្វកន្លាត។ មានកូនកាត់ feline មួយចំនួនធំដែលគេស្គាល់។

- ហើយសំណួរមិនសមហេតុផលទាំងស្រុង៖ តើវាអាចទៅរួចទេក្នុងការឆ្លងកាត់ hamster ជាមួយទា?

- នៅទីនេះ ទំនងជាគ្មានអ្វីនឹងដំណើរការទេ ពីព្រោះភាពខុសគ្នានៃហ្សែនច្រើនពេកបានប្រមូលផ្តុំគ្នារាប់រយលានឆ្នាំនៃការវិវត្តន៍សម្រាប់ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃហ្សែនចម្រុះបែបនេះដើម្បីដំណើរការ។

- តើវាអាចទៅរួចទេដែលថានៅពេលអនាគតមនុស្សម្នាក់នឹងមានក្រូម៉ូសូមតិចឬច្រើន?

- បាទ នេះពិតជាអាចទៅរួច។ វាអាចទៅរួចដែលថាក្រូម៉ូសូម acrocentric មួយគូនឹងបញ្ចូលគ្នា ហើយការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះនឹងរីករាលដាលពេញចំនួនប្រជាជន។

- តើអក្សរសិល្ប៍វិទ្យាសាស្ត្រដ៏ពេញនិយមមួយណាដែលអ្នកណែនាំលើប្រធានបទនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស? ចុះ​ភាពយន្ត​វិទ្យាសាស្ត្រ​ល្បី​វិញ?

- សៀវភៅដោយជីវវិទូ អាឡិចសាន់ឌឺ ម៉ាកកូវ សៀវភៅ "ហ្សែនមនុស្ស" បីភាគដោយ វ៉ូហ្គេល និង ម៉ូធូស្គី (ទោះបីជានេះមិនមែនជារឿងវិទ្យាសាស្ត្រក៏ដោយ ប៉ុន្តែមានទិន្នន័យយោងល្អនៅទីនោះ) ។ គ្មានអ្វីដែលត្រូវគិតចេញពីខ្សែភាពយន្តអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សទេ... ប៉ុន្តែរឿង "Inner Fish" របស់ Shubin គឺជាខ្សែភាពយន្តដ៏ល្អមួយ និងសៀវភៅដែលមានឈ្មោះដូចគ្នាអំពីការវិវត្តន៍នៃសត្វឆ្អឹងខ្នង។