كم عدد الكروموسومات التي تمتلكها قطة؟ يوفر علم الوراثة بيانات عن الجينومات المختلفة. أصحاب سجلات الحمض النووي: كيف ترتبط جينومات الإنسان والديدان ببعضها البعض عدد الكروموسومات في الأنواع الحيوانية المختلفة

موسكو ، 4 يوليو- ريا نوفوستي ، آنا أورمانتسيفا. من لديه الجينوم الأكبر؟ كما تعلم ، تمتلك بعض المخلوقات بنية أكثر تعقيدًا من غيرها ، وبما أن كل شيء مكتوب في الحمض النووي ، فيجب أن ينعكس هذا أيضًا في الكود الخاص بها. اتضح أن الشخص الذي لديه كلامه المتطور يجب أن يكون أكثر تعقيدًا من دودة صغيرة مستديرة. ومع ذلك ، إذا قارنانا بدودة من حيث عدد الجينات ، فسنجد أنها متماثلة تقريبًا: 20 ألفًا من جينورهابديتيس ايليجانس مقابل 20-25 ألفًا من الإنسان العاقل.

والأكثر هجومًا على "تاج المخلوقات الأرضية" و "ملك الطبيعة" هي المقارنات مع الأرز والذرة - 50 ألف جين بالنسبة للإنسان 25.

ومع ذلك ، ربما لا نعتقد ذلك؟ الجينات عبارة عن "صناديق" يتم فيها تعبئة النيوكليوتيدات - "أحرف" الجينوم. ربما عدهم؟ البشر لديهم 3.2 مليار زوج قاعدي. لكن عين الغراب الياباني (باريس جابونيكا) - نبات جميل بأزهار بيضاء - لديها 150 مليار زوج قاعدي في جينومها. اتضح أنه يجب ترتيب الشخص أبسط 50 مرة من الزهرة.

واتضح أن السمكة البدائية التي تتنفس الرئة (التنفس الرئوي - وجود الخياشيم والتنفس الرئوي) أصعب 40 مرة من الإنسان. ربما كل الأسماك بطريقة ما أكثر صعوبة من الناس؟ لا. الأسماك السامةيحتوي Fugu ، الذي يصنع منه اليابانيون طعامًا شهيًا ، على جينوم أصغر بثماني مرات من جينوم الإنسان ، و 330 مرة أصغر من جينوم سمكة الرئة.
يبقى حساب الكروموسومات - لكن هذا يربك الصورة أكثر. كيف يمكن للإنسان أن يتساوى في عدد الكروموسومات مع شجرة الدردار ، والشمبانزي مع الصرصور؟

واجه علماء الأحياء التطورية وعلماء الوراثة هذه المفارقات لفترة طويلة. لقد أُجبروا على الاعتراف بأن حجم الجينوم ، بغض النظر عن الطريقة التي نحاول بها حسابه ، لا علاقة له بشكل لافت للنظر بتعقيد الكائنات الحية. يُطلق على هذا التناقض اسم "لغز قيمة C" ، حيث C هي كمية الحمض النووي في الخلية (مفارقة القيمة C ، الترجمة الدقيقة هي "مفارقة حجم الجينوم"). ومع ذلك ، هناك بعض العلاقات المتبادلة بين الأنواع والممالك.

© إيضاح ريا نوفوستي. ألف بوليانينا

© إيضاح ريا نوفوستي. ألف بوليانينا

من الواضح ، على سبيل المثال ، أن حقيقيات النوى (الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة) تحتوي في المتوسط ​​على جينومات أكبر من بدائيات النوى (كائنات حية لا تحتوي خلاياها على نواة). تمتلك الفقاريات ، في المتوسط ​​، جينومات أكبر من اللافقاريات. ومع ذلك ، هناك استثناءات لم يتمكن أحد من تفسيرها حتى الآن.

كانت هناك اقتراحات بأن حجم الجينوم مرتبط بالمدة دورة الحياةالكائن الحي. جادل بعض العلماء بأن الأنواع المعمرة لها جينومات أكبر من الأنواع السنوية ، وعادة ما يكون الفرق عدة مرات. تنتمي أصغر الجينومات إلى النباتات سريعة الزوال ، والتي تمر بدورة كاملة من الولادة إلى الموت في غضون أسابيع قليلة. يتم الآن مناقشة هذه القضية بنشاط في الأوساط العلمية.

يشرح الباحث الرائد في معهد علم الوراثة العامة. إن آي فافيلوفا الأكاديمية الروسيةالعلوم ، أستاذ بجامعة تكساس الزراعية وجامعة غوتنغن كونستانتين كروتوفسكي: "لا يرتبط حجم الجينوم بمدة دورة حياة الكائن الحي! على سبيل المثال ، هناك أنواع داخل نفس الجنس لها نفس حجم الجينوم ، ولكن يمكن أن يختلف في متوسط ​​العمر المتوقع بعشرات ، إن لم يكن مئات المرات بشكل عام ، هناك علاقة بين حجم الجينوم والتقدم التطوري وتعقيد التنظيم ، ولكن مع العديد من الاستثناءات. نسخة) من الجينوم (علاوة على ذلك ، تم العثور على polyploids في كل من النباتات والحيوانات) وكمية الحمض النووي عالي التكرار (التكرارات البسيطة والمعقدة ، الينقولات والعناصر المتحركة الأخرى).

هناك أيضًا علماء لديهم وجهة نظر مختلفة حول هذه القضية.

القنافذ الحقيقية.الثدييات الصغيرة والمتوسطة الحجم. طول الجسم من 13 إلى 27 سم وطول الذيل 1-5 سم والسطح الظهري من الجسم مغطى بإبر تمتد إلى الجانبين. بين الإبر شعر رقيق وطويل ومتفرق للغاية.

لا يحتوي الجانب البطني من الجسم على إبر ويتم استبداله بشعر طويل وخشن. الرأس كبير نسبيًا ، على شكل إسفين ، مع منطقة وجه مستطيلة قليلاً. الأُذُن عريضة ومستديرة عند القاعدة. لا يتجاوز طولها نصف طول الرأس. تلوينالجانب الظهري من الجسم متغير للغاية: بني شوكولاتة أو أسود تقريبًا ، وأحيانًا أبيض تقريبًا. عادة ما يكون السطح البطني بني أو رمادي. يتم تسطيح الجمجمة إلى حد ما في الاتجاه الظهري البطني ، مع دماغ موسع ، وأقواس قوية متباعدة على نطاق واسع وجزء منقاري قصير ، له عرض كبير إلى حد ما. الطبول السمعية العظمية صغيرة الحجم ومسطحة. صيغة الأسنان: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
في قنفذعدد مزدوج الصبغيات 48.

السكانمناظر طبيعية مختلفة. يتجنبون الأماكن شديدة الانجراف والكتل الصلبة من الغابات الشاهقة. إنهم يفضلون حواف الغابات ، والخلافات ، وغابات الشجيرات. تم العثور عليها في غابة السهوب وفي السهوب. النشاط هو في الغالب الشفق والليلي. لفصل الشتاء ، يرتب القنفذ العادي عشًا أرضيًا ، ويجمع العشب الجاف والأوراق في كومة. يقع العش تحت أكوام من الأخشاب الميتة ، تحت جذور الأشجار. في أكتوبر - نوفمبر ، يسبات ، ويستمر حتى أيام الربيع الدافئة.

حسب طبيعة الطعامالنهمة. يأكلون اللافقاريات والفقاريات المختلفة (القوارض الشبيهة بالفئران ، السحالي ، الضفادع ، الحشرات المختلفة ، يرقاتهم) ، وكذلك بعض الكائنات النباتية (الفواكه). يحدث التزاوج في القنفذ الشائع في الجزء الشمالي من النطاق في الربيع ، بعد فترة وجيزة من الاستيقاظ من السبات. في المناطق الاستوائية ، ليس لممثلي الجنس أي موسمية في التكاثر. القنفذ العادي لديه فضلات واحدة خلال العام.

حملحوالي 5-6 أسابيع. الأنثى تجلب من 3 إلى 8 اشبال (عادة حوالي 4). يزن القنفذ الشائع حديث الولادة 12 جرامًا في المتوسط ​​وله إبر مرئية بوضوح في منطقة الرأس. بحلول 15 يومًا ، يتم التعبير عن غلافهم الشوكي جيدًا بالفعل. تفتح العيون في اليوم 14-18 بعد الولادة. نضجيحدث في السنة الثانية من العمر. عمرحوالي 6 سنوات.

ينتشرتغطي أوروبا وآسيا الوسطى وشمال وشمال شرق الصين وشبه الجزيرة الكورية وأفريقيا من المغرب وليبيا إلى أنغولا. يتأقلم القنفذ الشائع في نيوزيلندا.

لم يتم تحديد تصنيف الجنس بشكل نهائي ، وعادة ما يتم تمييز 5 أنواع.

يعيش القنفذ العادي في بلدنا (من الشواطئ الشمالية لبحيرة لادوجا جنوبًا إلى شبه جزيرة القرم والقوقاز ، شاملة ، في المناطق الغربية من شمال كازاخستان ، في غرب سيبيريا، في الجزء الجنوبي من منطقة أمور وإقليم بريمورسكي) و

حتى الآن ، لم يتم العثور على الكروموسومات B في البشر. لكن في بعض الأحيان تظهر مجموعة إضافية من الكروموسومات في الخلايا - ثم يتحدثون عنها تعدد الصبغيات، وإذا كان عددهم ليس من مضاعفات 23 - فهذا يعني اختلال الصيغة الصبغية. يحدث تعدد الصبغيات في أنواع معينة من الخلايا ويساهم في زيادة عملها اختلال الصيغة الصبغيةعادة ما يشير إلى حدوث انتهاكات في عمل الخلية وغالبًا ما يؤدي إلى وفاتها.

شارك بصدق

في أغلب الأحيان ، يكون العدد الخاطئ للكروموسومات ناتجًا عن انقسام خلوي غير ناجح. في الخلايا الجسدية ، بعد تكرار الحمض النووي ، يرتبط كروموسوم الأم ونسخته ببعضهما البعض بواسطة بروتينات cohesin. ثم تجلس مجمعات البروتين من kinetochore على أجزائها المركزية ، والتي يتم ربط الأنابيب الدقيقة بها لاحقًا. عند الانقسام على طول الأنابيب الدقيقة ، تتشتت الحركية إلى أقطاب مختلفة من الخلية وتسحب الكروموسومات معها. إذا تم تدمير الروابط المتقاطعة بين نسخ الكروموسوم في وقت مبكر ، فيمكن أن تلتصق بها الأنابيب الدقيقة من نفس القطب ، وبعد ذلك ستتلقى إحدى الخلايا الوليدة كروموسومًا إضافيًا ، وستظل الثانية محرومة.

غالبًا ما يمر الانقسام الاختزالي مع وجود أخطاء. تكمن المشكلة في أن بناء زوجين متصلين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن ينحرف في الفضاء أو ينفصل في الأماكن الخطأ. ستكون النتيجة مرة أخرى توزيعًا غير متساوٍ للكروموسومات. في بعض الأحيان ، تتمكن الخلية الجنسية من تتبع ذلك حتى لا تنقل العيب عن طريق الوراثة. غالبًا ما يتم طي الكروموسومات الزائدة أو كسرها ، مما يؤدي إلى برنامج الموت. على سبيل المثال ، يوجد بين الحيوانات المنوية مثل هذا الاختيار للجودة. لكن البيض كان أقل حظًا. كلهم يتشكلون في البشر حتى قبل الولادة ، يستعدون للانقسام ، ثم يتجمدون. تتضاعف الكروموسومات بالفعل وتتشكل الرباعي ويتأخر الانقسام. في هذا الشكل ، يعيشون حتى فترة التكاثر. ثم ينضج البيض بدوره ، ويقسم لأول مرة ويتجمد مرة أخرى. يحدث الانقسام الثاني مباشرة بعد الإخصاب. وفي هذه المرحلة ، من الصعب بالفعل التحكم في جودة القسم. والمخاطر أكبر ، لأن الكروموسومات الأربعة في البويضة تظل مترابطة لعقود. خلال هذا الوقت ، تتراكم الأعطال في تماسك ، ويمكن أن تنفصل الكروموسومات تلقائيًا. لذلك ، كلما كبرت المرأة ، زاد احتمال الاختلاف غير الصحيح للكروموسوم في البويضة.

يؤدي اختلال الصيغة الصبغية في الخلايا الجرثومية حتما إلى اختلال الصيغة الصبغية للجنين. عندما يتم تخصيب البويضة السليمة التي تحتوي على 23 كروموسومًا بواسطة حيوان منوي يحتوي على كروموسوم إضافي أو مفقود (أو العكس) ، فمن الواضح أن عدد الكروموسومات في البيضة الملقحة سيكون مختلفًا عن 46. ولكن حتى إذا كانت الخلايا الجرثومية سليمة ، فإن هذا غير صحيح ضمان نمو صحي. في الأيام الأولى بعد الإخصاب ، تنقسم خلايا الجنين بنشاط من أجل اكتساب كتلة الخلية بسرعة. على ما يبدو ، في سياق الانقسامات السريعة ، لا يوجد وقت للتحقق من صحة الفصل في الكروموسوم ، لذلك يمكن أن تنشأ خلايا اختلال الصيغة الصبغية. وإذا حدث خطأ ، إذن مزيد من المصيريعتمد الجنين على الانقسام الذي حدث فيه. إذا كان التوازن مضطربًا بالفعل في القسم الأول من البيضة الملقحة ، فإن الكائن الحي بأكمله سينمو اختلال الصيغة الصبغية. إذا ظهرت المشكلة في وقت لاحق ، يتم تحديد النتيجة من خلال نسبة الخلايا السليمة وغير الطبيعية.

قد يموت بعض هؤلاء أكثر من ذلك ، ولن نعرف أبدًا عن وجودهم. أو يمكنه أن يشارك في تنمية الجسد ، ومن ثم ينجح فسيفساء- ستحمل الخلايا المختلفة مواد وراثية مختلفة. تسبب الفسيفساء الكثير من المتاعب لأخصائيي التشخيص قبل الولادة. على سبيل المثال ، عند خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، يتم أحيانًا إزالة خلية جنينية واحدة أو أكثر (في المرحلة التي لا ينبغي أن يكون ذلك خطيرًا فيها) ويتم حساب الكروموسومات فيها. ولكن إذا كان الجنين فسيفساء ، فلن تصبح هذه الطريقة فعالة بشكل خاص.

العجلة الثالثة

تنقسم جميع حالات اختلال الصيغة الصبغية منطقيًا إلى مجموعتين: نقص وفائض في الكروموسومات. المشاكل التي تنشأ مع النقص متوقعة تمامًا: ناقص كروموسوم واحد يعني ناقص مئات الجينات.

إذا كان الكروموسوم المتماثل يعمل بشكل طبيعي ، فيمكن للخلية أن تفلت فقط بكمية غير كافية من البروتينات المشفرة هناك. ولكن إذا كانت بعض الجينات المتبقية على الكروموسوم المتماثل لا تعمل ، فلن تظهر البروتينات المقابلة في الخلية على الإطلاق.

في حالة وجود فائض من الكروموسومات ، فإن كل شيء ليس واضحًا جدًا. يوجد المزيد من الجينات ، ولكن هنا - للأسف - المزيد لا يعني الأفضل.

أولاً ، تزيد المادة الجينية الإضافية من الحمل على النواة: يجب وضع خيط إضافي من الحمض النووي في النواة وتقديمه بواسطة أنظمة قراءة المعلومات.

وجد العلماء أنه في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، والذين تحمل خلاياهم كروموسومًا إضافيًا 21 ، فإن عمل الجينات الموجودة على الكروموسومات الأخرى يتعطل بشكل أساسي. على ما يبدو ، يؤدي وجود فائض من الحمض النووي في النواة إلى حقيقة عدم وجود بروتينات كافية تدعم عمل الكروموسومات للجميع.

ثانياً ، التوازن في كمية البروتينات الخلوية مضطرب. على سبيل المثال ، إذا كانت البروتينات المنشطة والبروتينات المثبطة مسؤولة عن بعض العمليات في الخلية ، وتعتمد نسبتها عادةً على الإشارات الخارجية ، فإن جرعة إضافية من أحدهما أو الأخرى ستتسبب في توقف الخلية عن الاستجابة بشكل كافٍ للإشارة الخارجية. أخيرًا ، تزداد احتمالية موت الخلية المختلة الصيغة الصبغية. عند تكرار الحمض النووي قبل الانقسام ، تحدث أخطاء حتمًا ، وتتعرف البروتينات الخلوية لنظام الإصلاح عليها ، وتصلحها ، وتبدأ في المضاعفة مرة أخرى. إذا كان هناك عدد كبير جدًا من الكروموسومات ، فلن يكون هناك ما يكفي من البروتينات ، وتتراكم الأخطاء ويتم تشغيل موت الخلايا المبرمج - موت الخلية المبرمج. ولكن حتى لو لم تموت الخلية وانقسمت ، فمن المحتمل أيضًا أن تكون نتيجة هذا الانقسام اختلال الصيغة الصبغية.

ستعيش

إذا كان اختلال الصيغة الصبغية حتى داخل خلية واحدة محفوفًا بالاضطراب والموت ، فليس من المستغرب أنه ليس من السهل على كائن حي مختل الصيغة الصبغية بأكمله البقاء على قيد الحياة. على هذه اللحظةلا يُعرف سوى ثلاثة جسيمات جسمية - 13 و 18 و 21 ، التثلث الصبغي الذي (أي كروموسوم ثالث إضافي في الخلايا) متوافق إلى حد ما مع الحياة. ربما يرجع هذا إلى حقيقة أنها أصغر الجينات وتحمل أقل عدد من الجينات. في الوقت نفسه ، يعيش الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي على الكروموسومات 13 (متلازمة باتو) والكروموسومات 18 (متلازمة إدوارد) أفضل حالةتصل إلى 10 سنوات ، وغالبًا ما تعيش أقل من عام. وفقط التثلث الصبغي على الأصغر في الجينوم ، الكروموسوم الحادي والعشرين ، المعروف بمتلازمة داون ، يسمح لك بالعيش حتى 60 عامًا.

من النادر جدًا مقابلة الأشخاص المصابين بتعدد الصبغيات العامة. عادة ، يمكن العثور على الخلايا متعددة الصيغ الصبغية (التي لا تحمل مجموعتين ، ولكن من أربع إلى 128 مجموعة من الكروموسومات) في جسم الإنسان ، على سبيل المثال ، في الكبد أو نخاع العظام الأحمر. عادة ما تكون هذه خلايا كبيرة ذات تخليق بروتين محسّن ، والتي لا تتطلب انقسامًا نشطًا.

تؤدي مجموعة الكروموسومات الإضافية إلى تعقيد مهمة توزيعها بين الخلايا الوليدة ، لذا فإن الأجنة متعددة الصبغيات ، كقاعدة عامة ، لا تنجو. ومع ذلك ، تم وصف حوالي 10 حالات عندما وُلد أطفال لديهم 92 كروموسوم (رباعي الصبغيات) وعاشوا من عدة ساعات إلى عدة سنوات. ومع ذلك ، كما في حالة التشوهات الكروموسومية الأخرى ، فقد تأخروا في النمو ، بما في ذلك التطور العقلي. ومع ذلك ، بالنسبة للعديد من الأشخاص الذين يعانون من تشوهات وراثية ، تأتي الفسيفساء للإنقاذ. إذا تطورت الحالة الشاذة بالفعل أثناء تفتيت الجنين ، فقد يظل عدد معين من الخلايا سليمًا. في مثل هذه الحالات ، تقل شدة الأعراض ويزداد متوسط ​​العمر المتوقع.

الظلم بين الجنسين

ومع ذلك ، هناك أيضًا مثل هذه الكروموسومات ، والزيادة في عددها تتوافق مع حياة الإنسان أو حتى تمر دون أن يلاحظها أحد. وهذا ، بشكل مدهش ، هو الكروموسومات الجنسية. والسبب في ذلك هو الظلم بين الجنسين: حوالي نصف الناس في مجتمعنا (الفتيات) لديهم ضعف عدد الكروموسومات X مثل الآخرين (الأولاد). في الوقت نفسه ، لا تعمل الكروموسومات X فقط في تحديد الجنس ، ولكنها تحمل أيضًا أكثر من 800 جين (أي ضعف عدد الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي ، الذي يسبب الكثير من المتاعب للجسم). لكن الفتيات يساعدن آلية طبيعية للقضاء على عدم المساواة: أحد الكروموسومات X معطل ، ملتوي ويتحول إلى جسم بار. في معظم الحالات ، يحدث الاختيار عشوائيًا ، وفي بعض الخلايا يكون كروموسوم الأم X نشطًا ، بينما يكون كروموسوم الأب X نشطًا في خلايا أخرى. وهكذا ، فإن جميع الفتيات فسيفساء ، لأن نسخ مختلفة من الجينات تعمل في خلايا مختلفة. قطط السلحفاة هي مثال كلاسيكي على هذه الفسيفساء: يوجد على كروموسوم X الخاص بهم جين مسؤول عن الميلانين (صبغة تحدد ، من بين أشياء أخرى ، لون المعطف). تعمل النسخ المختلفة في خلايا مختلفة ، لذلك يكون اللون متقطعًا وغير موروث ، لأن التعطيل يحدث بشكل عشوائي.

نتيجة للتعطيل ، يعمل كروموسوم X واحد فقط دائمًا في الخلايا البشرية. تسمح لك هذه الآلية بتجنب المشاكل الخطيرة مع X-trisomy (XXX girls) ومتلازمات Shereshevsky-Turner (XO girls) أو Klinefelter (XXY boys). يولد واحد من كل 400 طفل بهذه الطريقة ، لكن الوظائف الحيوية في هذه الحالات لا تتعرض لضعف كبير في العادة ، وحتى العقم لا يحدث دائمًا. إنه أكثر صعوبة بالنسبة لأولئك الذين لديهم أكثر من ثلاثة كروموسومات. هذا يعني عادة أن الكروموسومات لم تنفصل مرتين أثناء تكوين الخلايا الجرثومية. حالات الرباعي (XXXXX ، XXYY ، XXXY ، XYYY) و pentasomy (XXXXX ، XXXXY ، XXXYY ، XXYYY ، XYYYY) نادرة ، بعضها تم وصفه مرات قليلة فقط في تاريخ الطب. كل هذه المتغيرات متوافقة مع الحياة ، وغالبًا ما يعيش الناس سنوات متقدمة ، مع تشوهات تظهر نفسها في نمو غير طبيعي للهيكل العظمي ، وعيوب تناسلية ، وتدهور عقلي. بصراحة ، فإن الكروموسوم Y الإضافي نفسه له تأثير ضئيل على عمل الجسم. كثير من الرجال الذين لديهم النمط الجيني XYY لا يعرفون حتى عن ميزاتهم. هذا يرجع إلى حقيقة أن كروموسوم Y أصغر بكثير من X ولا يحمل أي جينات تقريبًا تؤثر على قابلية الحياة.

تحتوي الكروموسومات الجنسية أيضًا على واحد آخر ميزة مثيرة للاهتمام. تؤدي العديد من الطفرات في الجينات الموجودة على الجسيمات الذاتية إلى حدوث خلل في أداء العديد من الأنسجة والأعضاء. في الوقت نفسه ، فإن معظم الطفرات الجينية على الكروموسومات الجنسية تظهر نفسها فقط في الضعف العقلي. اتضح ، إلى حد كبير ، أن الكروموسومات الجنسية تتحكم في نمو الدماغ. بناءً على ذلك ، يفترض بعض العلماء أنهم هم المسؤولون عن الاختلافات (ومع ذلك ، لم يتم تأكيدها بالكامل) بين القدرات العقليةرجال ونساء.

من يستفيد من الخطأ

على الرغم من حقيقة أن الطب كان على دراية بشذوذ الكروموسومات لفترة طويلة ، إلا أن مؤخرايستمر اختلال الصيغة الصبغية في جذب انتباه العلماء. اتضح أن أكثر من 80٪ من الخلايا السرطانية تحتوي على عدد غير عادي من الكروموسومات. من ناحية أخرى ، قد يكون السبب في ذلك حقيقة أن البروتينات التي تتحكم في جودة الانقسام قادرة على إبطائه. في الخلايا السرطانية ، غالبًا ما تتحور هذه البروتينات الضابطة جدًا ، لذلك يتم إزالة قيود الانقسام ولا يعمل فحص الكروموسوم. من ناحية أخرى ، يعتقد العلماء أن هذا قد يكون عاملاً في اختيار الأورام للبقاء على قيد الحياة. وفقًا لهذا النموذج ، تصبح الخلايا السرطانية أولًا متعددة الصبغيات ، وبعد ذلك ، نتيجة لأخطاء الانقسام ، تفقد كروموسومات مختلفة أو أجزاء منها. اتضح أن مجموعة كاملة من الخلايا بها مجموعة متنوعة من تشوهات الكروموسومات. معظمها غير قابل للحياة ، لكن البعض قد ينجح عن طريق الخطأ ، على سبيل المثال ، إذا حصلوا بطريق الخطأ على نسخ إضافية من الجينات التي تبدأ الانقسام ، أو فقدوا الجينات التي تقمعها. ومع ذلك ، إذا تم تحفيز تراكم الأخطاء أثناء الانقسام بالإضافة إلى ذلك ، فلن تنجو الخلايا. يعتمد عمل التاكسول ، وهو دواء شائع للسرطان ، على هذا المبدأ: فهو يسبب عدم ارتباط جهازي للكروموسومات في الخلايا السرطانية ، مما يؤدي إلى موتها المبرمج.

اتضح أن كل واحد منا يمكن أن يكون حاملاً لكروموسومات إضافية ، على الأقل في الخلايا الفردية. ومع ذلك ، يواصل العلم الحديث تطوير استراتيجيات للتعامل مع هؤلاء الركاب غير المرغوب فيهم. يقترح أحدهم استخدام البروتينات المسؤولة عن الكروموسوم X وتحريض ، على سبيل المثال ، الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. ويذكر أنه في مزارع الخلايا ، كان من الممكن تفعيل هذه الآلية. لذلك ، ربما في المستقبل المنظور ، سيتم ترويض الكروموسومات الزائدة الخطرة وجعلها غير ضارة.

بولينا لوسيفا

​ما هي الطفرات التي تهددنا ، إلى جانب متلازمة داون؟ هل من الممكن عبور إنسان بقرد؟ وماذا سيحدث لجينومنا في المستقبل؟ تحدث محرر بوابة ANTROPOGENESIS.RU عن ​​الكروموسومات مع رئيس علم الوراثة. مختبر. علم الجينوم المقارن SB RAS فلاديمير تريفونوف.

- هل يمكن ان توضح لغة بسيطةما هو الكروموسوم؟

- الكروموسوم هو جزء من جينوم أي كائن حي (DNA) مع البروتينات. إذا كان الجينوم بأكمله في البكتيريا عبارة عن كروموسوم واحد ، فعندئذٍ في الكائنات الحية المعقدة ذات النواة الواضحة (حقيقيات النوى) عادةً ما يكون الجينوم مجزأًا ، وتكون مجمعات الحمض النووي الطويل وشظايا البروتين مرئية بوضوح في المجهر الضوئي أثناء انقسام الخلية. هذا هو السبب في وصف الكروموسومات على أنها تراكيب تلطيخ ("الصبغ" - اللون في اليونانية) في وقت مبكر من نهاية القرن التاسع عشر.

- هل هناك علاقة بين عدد الكروموسومات ومدى تعقيد الكائن الحي؟

- لا يوجد اتصال. يحتوي سمك الحفش السيبيري على 240 كروموسومًا ، والستيرليت 120 كروموسومًا ، ولكن يصعب أحيانًا تمييز هذين النوعين عن بعضهما البعض من خلال العلامات الخارجية. تمتلك إناث المنتجاك الهندي 6 كروموسومات ، وللذكور 7 صبغيات ، ولقريبهم ، غزال رو سيبيريا ، أكثر من 70 (أو بالأحرى 70 كروموسومًا من المجموعة الرئيسية وحتى عشرات الكروموسومات الإضافية). في الثدييات ، كان تطور انكسارات وانصهار الكروموسومات مكثفًا للغاية ، والآن نشهد نتائج هذه العملية ، عندما يكون لدى كل نوع في كثير من الأحيان صفاتالنمط النووي (مجموعة من الكروموسومات). لكن ، بلا شك ، كانت الزيادة العامة في حجم الجينوم خطوة ضرورية في تطور حقيقيات النوى. في الوقت نفسه ، لا يبدو أن كيفية توزيع هذا الجينوم على الأجزاء الفردية مهمة جدًا.

- ما هي المفاهيم الخاطئة الشائعة حول الكروموسومات؟ غالبًا ما يتم الخلط بين الناس: الجينات والكروموسومات والحمض النووي ...

- نظرًا لحدوث إعادة ترتيب الكروموسومات في كثير من الأحيان ، فإن لدى الأشخاص مخاوف بشأن تشوهات الكروموسومات. من المعروف أن نسخة إضافية من أصغر كروموسوم بشري (كروموسوم 21) تؤدي إلى متلازمة خطيرة إلى حد ما (متلازمة داون) ، والتي لها سمات خارجية وسلوكية مميزة. الكروموسومات الجنسية الزائدة أو المفقودة شائعة جدًا ويمكن أن يكون لها عواقب وخيمة. ومع ذلك ، فقد وصف علماء الوراثة أيضًا عددًا لا بأس به من الطفرات المحايدة نسبيًا المرتبطة بظهور الكروموسومات الدقيقة ، أو الكروموسومات X و Y الإضافية. أعتقد أن وصم هذه الظاهرة يرجع إلى حقيقة أن الناس ينظرون إلى مفهوم القاعدة بشكل ضيق للغاية.

ما هي الطفرات الصبغية الموجودة في الإنسان المعاصروإلى ماذا يقودون؟

- أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا هي:

- متلازمة كلاينفيلتر (XXY رجل) (1 في 500) - علامات خارجية مميزة ، مشاكل صحية معينة (فقر الدم ، هشاشة العظام ، ضعف العضلات والضعف الجنسي) ، العقم. قد تكون هناك اختلافات سلوكية. ومع ذلك ، يمكن تصحيح العديد من الأعراض (باستثناء العقم) عن طريق إعطاء هرمون التستوستيرون. باستخدام تقنيات الإنجاب الحديثة ، من الممكن الحصول على أطفال أصحاء من حاملي هذه المتلازمة ؛

- متلازمة داون (1 لكل 1000) - علامات خارجية مميزة ، تأخر في النمو المعرفي ، قصر العمر المتوقع ، قد تكون خصبة ؛

- التثلث الصبغي X (XXX امرأة) (1 لكل 1000) - في أغلب الأحيان لا توجد مظاهر ، خصوبة ؛

- متلازمة XYY (رجال) (1 في 1000) - لا توجد مظاهر تقريبًا ، ولكن قد تكون هناك سمات سلوكية ومن الممكن حدوث مشاكل في الإنجاب ؛

- متلازمة تيرنر (النساء CW) (1 لكل 1500) - قصر القامة والسمات التنموية الأخرى ، الذكاء الطبيعي ، العقم ؛

- انتقالات متوازنة (1 لكل 1000) - تعتمد على النوع ، وفي بعض الحالات يمكن ملاحظة التشوهات والتخلف العقلي ، مما قد يؤثر على الخصوبة ؛

- كروموسومات إضافية صغيرة (1 في 2000) - تعتمد المظاهر على المادة الوراثية على الكروموسومات وتتنوع من أعراض سريرية محايدة إلى أعراض إكلينيكية شديدة ؛

يحدث الانعكاس اللامركزي للكروموسوم 9 في 1٪ من البشر ، لكن إعادة الترتيب هذه تعتبر متغيرًا من القاعدة.

هل الاختلاف في عدد الكروموسومات هو عقبة أمام العبور؟ هل توجد أمثلة مثيرة للاهتمام لعبور الحيوانات بأعداد مختلفة من الكروموسومات؟

- إذا كان التهجين غير محدد أو بين الأنواع ذات الصلة الوثيقة ، فإن الاختلاف في عدد الكروموسومات قد لا يتداخل مع التهجين ، ولكن النسل قد يكون عقيمًا. يُعرف الكثير من الأنواع الهجينة بين الأنواع التي تحتوي على أعداد مختلفة من الكروموسومات ، على سبيل المثال ، في الخيول: هناك جميع أنواع الهجينة بين الخيول والحمير الوحشية والحمير ، ويختلف عدد الكروموسومات في جميع الخيول ، وبالتالي ، غالبًا ما تكون الهجينة معقم. ومع ذلك ، فإن هذا لا يستبعد إمكانية تكوين الأمشاج المتوازنة بالصدفة.

- ما هو الغريب في مجال الكروموسومات الذي تم اكتشافه مؤخرًا؟

- في الآونة الأخيرة ، كانت هناك العديد من الاكتشافات المتعلقة ببنية الكروموسومات وعملها وتطورها. يعجبني بشكل خاص العمل الذي أظهر أن الكروموسومات الجنسية تشكلت في مجموعات مختلفة من الحيوانات بشكل مستقل تمامًا.

- ولكن مع ذلك ، هل من الممكن عبور رجل بقرد؟

- من الممكن نظريًا الحصول على مثل هذا الهجين. في الآونة الأخيرة ، تم الحصول على هجينة من الثدييات البعيدة تطوريًا (وحيد القرن الأبيض والأسود ، الألبكة والإبل ، وما إلى ذلك). الذئب الأحمر في أمريكا ، منذ فترة طويلة عرض منفصل، ولكن ثبت مؤخرًا أنه هجين بين ذئب وذئب. من المعروف عدد كبير من القطط الهجينة.

- وسؤال سخيف تمامًا: هل من الممكن عبور الهامستر بطة؟

- هنا ، على الأرجح ، لن ينجح أي شيء ، لأنه على مدى مئات الملايين من السنين من التطور ، هناك الكثير من الاختلافات الجينية لحامل مثل هذا الجينوم المختلط ليعمل.

- هل من الممكن أن يكون لدى الشخص في المستقبل صبغيات أقل أو أكثر؟

- نعم ، هذا ممكن تمامًا. من الممكن أن يندمج زوج من الكروموسومات acrocentric وتنتشر مثل هذه الطفرة إلى جميع السكان.

- ما الأدب العلمي الرائج الذي تنصح به حول موضوع علم الوراثة البشرية؟ ماذا عن أفلام العلوم الشعبية؟

- كتب عالم الأحياء ألكسندر ماركوف ، كتاب "علم الوراثة البشرية" المكون من ثلاثة مجلدات لفوجل وموتولسكي (على الرغم من أن هذا ليس علمًا شعبيًا ، ولكن هناك بيانات مرجعية جيدة هناك). من الأفلام التي تتحدث عن علم الوراثة البشرية ، لا شيء يتبادر إلى الذهن ... لكن فيلم Shubin "Inner Fish" هو فيلم ممتاز وكتاب يحمل نفس الاسم عن تطور الفقاريات.