Колко хромозоми има една котка? Генетиката предоставя данни за различни геноми. ДНК рекордьори: как се свързват геномите на човека и червея Броят на хромозомите в различните животински видове

МОСКВА, 4 юли— РИА Новости, Анна Урманцева. Кой има по-голям геном? Както знаете, някои същества имат по-сложна структура от други и тъй като всичко е записано в ДНК, това трябва да бъде отразено и в неговия код. Оказва се, че човек с развита реч трябва да е по-сложен от малък кръгъл червей. Но ако ни сравним с червея по отношение на броя на гените, ще се окаже, че е почти същото: 20 хиляди гена на Caenorhabditis elegans срещу 20-25 хиляди на Homo sapiens.

Още по-обидни за „венеца на земните създания” и „царя на природата” са сравненията с ориз и царевица – 50 хиляди гена спрямо човешки 25.

Но може би не мислим така? Гените са "кутии", в които са опаковани нуклеотидите - "букви" на генома. Може би да ги преброим? Хората имат 3,2 милиарда базови двойки. Но японското гарваново око (Paris japonica) - красиво растение с бели цветя - има 150 милиарда базови двойки в своя геном. Оказва се, че човек трябва да бъде аранжиран 50 пъти по-просто от цвете.

А белодробно дишащата риба протоптер (дишаща белите дробове - имаща както хрилно, така и белодробно дишане), се оказва, че е 40 пъти по-трудна от човек. Може би всички риби са по някакъв начин по-трудни от хората? Не. отровни рибиФугу, от който японците правят деликатес, има геном осем пъти по-малък от този на човека и 330 пъти по-малък от този на протоптера на белодробната риба.
Остава да преброим хромозомите - но това още повече обърква картината. Как може човек да е равен по брой хромозоми на ясен, а шимпанзе на хлебарка?

Тези парадокси са изправени пред еволюционните биолози и генетици от дълго време. Те бяха принудени да признаят, че размерът на генома, независимо как се опитваме да го изчислим, е поразително несвързан със сложността на организмите. Този парадокс е наречен "Пъзел със стойност C", където C е количеството ДНК в клетка (парадокс на C-стойност, точният превод е "парадокс на размера на генома"). И все пак има някои корелации между видовете и царствата.

© Илюстрация на РИА Новости. А.Полянина

© Илюстрация на РИА Новости. А.Полянина

Ясно е например, че еукариотите (живи организми, чиито клетки съдържат ядро) имат средно по-големи геноми от прокариотите (живи организми, чиито клетки не съдържат ядро). Гръбначните животни имат средно по-големи геноми от безгръбначните. Има обаче изключения, които все още никой не е успял да обясни.

Има предположения, че размерът на генома е свързан с продължителността жизнен цикълорганизъм. Някои учени твърдят, че за растенията многогодишните видове имат по-големи геноми от едногодишните и обикновено с няколко пъти разликата. А най-малките геноми принадлежат на ефемерните растения, които преминават през пълен цикъл от раждането до смъртта в рамките на няколко седмици. Сега този въпрос се обсъжда активно в научните среди.

Обяснява водещият изследовател в Института по обща генетика. Н. И. Вавилова Руска академия Sciences, професор от Тексаския агромеханичен университет и Университета в Гьотинген Константин Крутовски: „Размерът на генома не е свързан с продължителността на жизнения цикъл на организма! Например, има видове в рамките на един и същи род, които имат същото размер на генома, но може да се различава в продължителността на живота с десетки, ако не и стотици пъти. Като цяло има връзка между размера на генома и еволюционния напредък и сложността на организацията, но с много изключения. Като цяло размерът на генома се свързва с плоидността ( копие) на генома (освен това полиплоидите се срещат както в растенията, така и в животните) и количеството силно повтаряща се ДНК (прости и сложни повторения, транспозони и други мобилни елементи).

Има и учени, които имат различна гледна точка по този въпрос.

Истински таралежи.Малки и средни бозайници. Дължина на тялото 13-27 см. Дължина на опашката 1-5 см. Гръбната повърхност на тялото е покрита с игли, които се простират отстрани. Между иглите има тънка, дълга, много рядка коса.

Коремната страна на тялото няма игли и е заменена от дълга и груба коса. Главата е сравнително голяма, с клиновидна форма, с леко удължена лицева област. Ушните миди са широки и заоблени в основата. Дължината им никога не надвишава половината от дължината на главата. Оцветяванегръбната страна на тялото е много променлива: шоколадово-кафява или почти черна, понякога почти бяла. Вентралната повърхност обикновено е кафеникава или сивкава. Черепът е донякъде сплескан в дорзо-вентралната посока, с разширена мозъчна кутия, широко разположени силни зигоматични дъги и скъсена рострална част, която има доста значителна ширина. Костните слухови барабани са малки по размер, сплескани. зъбна формула: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
При таралеждиплоиден брой хромозоми 48.

обитателиразлични пейзажи. Избягват силно заблатени места и твърди масиви от високи гори. Те предпочитат горски ръбове, поляни, гъсталаци от храсти. Те се срещат в горската степ и в степта. Активността е предимно в здрач и през нощта. За зимата обикновен таралеж подрежда земно гнездо, събирайки суха трева и листа на купчина. Гнездото се намира под купчини мъртва дървесина, под корените на дърветата. През октомври - ноември изпада в зимен сън, който продължава до топлите пролетни дни.

По естеството на хранатавсеяден. Хранят се с различни безгръбначни и гръбначни животни (мишевидни гризачи, гущери, жаби, различни насекоми, техните ларви), както и някои растителни обекти (плодове). Чифтосването при обикновения таралеж в северната част на ареала става през пролетта, малко след събуждане от зимен сън. В тропиците представителите на рода нямат сезонност в размножаването. Обикновеният таралеж има едно котило през годината.

Бременностприблизително 5-6 седмици. Женската носи от 3 до 8 малки (обикновено около 4). Новородените на обикновения таралеж тежат средно 12 g и имат ясно видими игли в областта на главата. Към 15-ия ден бодливата им покривка е вече добре изразена. Очите се отварят на 14-18-ия ден след раждането. Зрелостнастъпва през 2-та година от живота. Продължителност на животаприблизително на 6 години.

Разпръскванеобхваща Европа, Централна Азия, Северен и Североизточен Китай, Корейския полуостров и Африка от Мароко и Либия до Ангола. Обикновеният таралеж е аклиматизиран в Нова Зеландия.

Таксономията на рода не е окончателно установена, обикновено се разграничават 5 вида.

Обикновеният таралеж живее в нашата страна (от северните брегове на Ладожкото езеро на юг до Крим и Кавказ, включително, в западните райони на Северен Казахстан, в Западен Сибир, в южната част на Амурска област и Приморски край) и

Досега B хромозоми не са открити при хора. Но понякога в клетките се появява допълнителен набор от хромозоми - тогава те говорят за това полиплоидия, а ако броят им не е кратен на 23 - за анеуплоидия. Полиплоидията се среща в определени видове клетки и допринася за тяхната повишена работа, докато анеуплоидияобикновено показва нарушения в работата на клетката и често води до нейната смърт.

Споделете честно

Най-често грешният брой хромозоми е резултат от неуспешно клетъчно делене. В соматичните клетки, след дублиране на ДНК, майчината хромозома и нейното копие са свързани заедно чрез кохезинови протеини. След това протеинови комплекси от кинетохори седят върху централните им части, към които по-късно се прикрепват микротубули. Когато се делят по протежение на микротубулите, кинетохорите се разпръскват към различни полюси на клетката и издърпват хромозомите заедно с тях. Ако кръстосаните връзки между копията на хромозомата бъдат унищожени преди време, тогава микротубулите от същия полюс могат да се прикрепят към тях и тогава една от дъщерните клетки ще получи допълнителна хромозома, а втората ще остане лишена.

Мейозата също често преминава с грешки. Проблемът е, че конструкцията на свързани две двойки хомоложни хромозоми може да се усуче в пространството или да се раздели на грешни места. Резултатът отново ще бъде неравномерно разпределение на хромозомите. Понякога половата клетка успява да проследи това, за да не предаде дефекта по наследство. Допълнителните хромозоми често са неправилно нагънати или счупени, което задейства програмата за смърт. Например сред сперматозоидите има такава селекция за качество. Но яйцата имаха по-малко късмет. Всички те се образуват при хората още преди раждането, подготвят се за разделяне и след това замръзват. Хромозомите вече са удвоени, образувани са тетради и деленето е забавено. В тази форма те живеят до репродуктивния период. След това яйцата узряват на свой ред, разделят се за първи път и отново се замразяват. Второто деление става веднага след оплождането. И на този етап вече е трудно да се контролира качеството на разделението. И рисковете са по-големи, защото четирите хромозоми в яйцето остават омрежени в продължение на десетилетия. През това време разпаданията се натрупват в кохезините и хромозомите могат спонтанно да се разделят. Следователно, колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността от неправилна хромозомна дивергенция в яйцето.

Анеуплоидията в зародишните клетки неизбежно води до анеуплоидия на ембриона. Когато здрава яйцеклетка с 23 хромозоми бъде оплодена от сперматозоид с допълнителна или липсваща хромозома (или обратното), броят на хромозомите в зиготата очевидно ще бъде различен от 46. Но дори ако зародишните клетки са здрави, това не гарантира здравословно развитие. В първите дни след оплождането клетките на ембриона активно се делят, за да натрупат бързо клетъчна маса. Очевидно в хода на бързото делене няма време да се провери правилността на хромозомната сегрегация, така че могат да възникнат анеуплоидни клетки. И ако възникне грешка, тогава по-нататъшна съдбаембрион зависи от отдела, в който се е случило. Ако балансът е нарушен още при първото делене на зиготата, тогава целият организъм ще стане анеуплоиден. Ако проблемът е възникнал по-късно, тогава резултатът се определя от съотношението на здрави и анормални клетки.

Някои от последните може да умрат по-нататък и ние никога няма да разберем за тяхното съществуване. Или може да участва в развитието на тялото и тогава ще успее мозайка- различни клетки ще носят различен генетичен материал. Мозаицизмът причинява много проблеми на пренаталните диагностици. Например, при риск от раждане на дете със синдром на Даун, понякога се отстраняват една или повече ембрионални клетки (на етапа, когато това не би трябвало да е опасно) и се преброяват хромозомите в тях. Но ако ембрионът е мозаечен, тогава този метод става не особено ефективен.

Трето колело

Всички случаи на анеуплоидия логично се разделят на две групи: дефицит и излишък на хромозоми. Проблемите, които възникват при дефицит, са съвсем очаквани: минус една хромозома означава минус стотици гени.

Ако хомоложната хромозома работи нормално, тогава клетката може да се измъкне само с недостатъчно количество протеини, кодирани там. Но ако някои от гените, останали на хомоложната хромозома, не работят, тогава съответните протеини изобщо няма да се появят в клетката.

В случай на излишък от хромозоми, всичко не е толкова очевидно. Има повече гени, но тук - уви - повече не означава по-добре.

Първо, допълнителният генетичен материал увеличава натоварването върху ядрото: допълнителна верига от ДНК трябва да бъде поставена в ядрото и обслужвана от системи за четене на информация.

Учените са установили, че при хора със синдром на Даун, чиито клетки носят допълнителна 21-ва хромозома, работата на гените, разположени на други хромозоми, е нарушена главно. Очевидно излишъкът от ДНК в ядрото води до факта, че няма достатъчно протеини, които поддържат работата на хромозомите за всички.

На второ място, балансът в количеството на клетъчните протеини се нарушава. Например, ако протеините активатори и протеините инхибитори са отговорни за някакъв процес в клетката и тяхното съотношение обикновено зависи от външни сигнали, тогава допълнителна доза от единия или другия ще накара клетката да спре да реагира адекватно на външния сигнал. И накрая, анеуплоидната клетка има повишен шанс да умре. При дублиране на ДНК преди разделянето неизбежно възникват грешки и клетъчните протеини на възстановителната система ги разпознават, поправят ги и започват да се удвояват отново. Ако има твърде много хромозоми, значи няма достатъчно протеини, натрупват се грешки и се задейства апоптоза - програмирана клетъчна смърт. Но дори ако клетката не умре и се дели, тогава резултатът от такова делене също е вероятно да бъде анеуплоид.

Ще живееш

Ако дори в една клетка анеуплоидията е изпълнена с разрушаване и смърт, тогава не е изненадващо, че не е лесно за цял анеуплоиден организъм да оцелее. На този моментизвестни са само три автозоми - 13, 18 и 21, тризомията за които (т.е. допълнителна, трета хромозома в клетките) по някакъв начин е съвместима с живота. Това вероятно се дължи на факта, че те са най-малки и носят най-малко гени. В същото време децата с тризомия на 13-та (синдром на Патау) и 18-та (синдром на Едуардс) хромозоми живеят до най-добрият случайдо 10 години и често живеят по-малко от година. И само тризомията за най-малката в генома, 21-вата хромозома, известна като синдром на Даун, ви позволява да живеете до 60 години.

Много рядко се срещат хора с обща полиплоидия. Обикновено полиплоидните клетки (носещи не два, а четири до 128 комплекта хромозоми) могат да бъдат намерени в човешкото тяло, например в черния дроб или червения костен мозък. Обикновено това са големи клетки с повишен протеинов синтез, които не изискват активно делене.

Допълнителен набор от хромозоми усложнява задачата за тяхното разпределение между дъщерните клетки, така че полиплоидните ембриони, като правило, не оцеляват. Въпреки това са описани около 10 случая, когато деца с 92 хромозоми (тетраплоиди) са родени и са живели от няколко часа до няколко години. Въпреки това, както в случая с други хромозомни аномалии, те изостават в развитието, включително умственото развитие. Въпреки това, за много хора с генетични аномалии мозаицизмът идва на помощ. Ако аномалията се е развила още по време на фрагментацията на ембриона, тогава определен брой клетки могат да останат здрави. В такива случаи тежестта на симптомите намалява и продължителността на живота се увеличава.

Несправедливости по отношение на пола

Има обаче и такива хромозоми, чието увеличаване на броя е съвместимо с човешкия живот или дори остава незабелязано. И това, изненадващо, половите хромозоми. Причината за това е несправедливостта на пола: около половината от хората в нашето население (момичета) имат два пъти повече X хромозоми от останалите (момчета). В същото време Х-хромозомите служат не само за определяне на пола, но и носят повече от 800 гена (т.е. два пъти повече от допълнителната 21-ва хромозома, която причинява много проблеми на тялото). Но момичетата идват на помощ на естествен механизъм за премахване на неравенството: една от Х хромозомите се дезактивира, усуква се и се превръща в тяло на Бар. В повечето случаи селекцията се извършва на случаен принцип и в някои клетки майчината X хромозома е активна, докато в други е активна бащината X хромозома. Така всички момичета са мозайка, защото различни копия на гени работят в различни клетки. Котките с черупка на костенурка са класически пример за такава мозаичност: на тяхната X хромозома има ген, отговорен за меланина (пигмент, който определя, наред с други неща, цвета на козината). Различните копия работят в различни клетки, така че цветът е петнист и не се наследява, тъй като инактивирането става произволно.

В резултат на инактивирането само една Х хромозома винаги работи в човешките клетки. Този механизъм ви позволява да избегнете сериозни проблеми с X-тризомия (XXX момичета) и синдроми на Shereshevsky-Turner (XO момичета) или Klinefelter (XXY момчета). Приблизително едно на всеки 400 деца се ражда по този начин, но жизнените функции в тези случаи обикновено не са значително нарушени и дори невинаги се стига до безплодие. По-трудно е за тези, които имат повече от три хромозоми. Това обикновено означава, че хромозомите не са се разделили два пъти по време на образуването на зародишните клетки. Случаите на тетразомия (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) и пентазомия (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) са редки, някои от които са описани само няколко пъти в историята на медицината. Всички тези варианти са съвместими с живота и хората често живеят до напреднали години, с аномалии, изразяващи се в необичайно развитие на скелета, генитални дефекти и умствено упадък. Показателно е, че самата допълнителна Y-хромозома има малък ефект върху функционирането на тялото. Много мъже с генотип XYY дори не знаят за техните характеристики. Това се дължи на факта, че Y хромозомата е много по-малка от X и не носи почти никакви гени, които да влияят на жизнеспособността.

Половите хромозоми също имат още една интересна функция. Много мутации в гени, разположени върху автозоми, водят до аномалии във функционирането на много тъкани и органи. В същото време повечето генни мутации на половите хромозоми се проявяват само в умствено увреждане. Оказва се, че в значителна степен половите хромозоми контролират развитието на мозъка. Въз основа на това някои учени предполагат, че именно те са отговорни за разликите (които обаче не са напълно потвърдени) между умствени способностимъже и жени.

Кой има полза да греши

Въпреки факта, че медицината е запозната с хромозомните аномалии от дълго време, в напоследъканеуплоидията продължава да привлича вниманието на учените. Оказа се, че повече от 80% от туморните клетки съдържат необичаен брой хромозоми. От една страна, причината за това може да е фактът, че протеините, които контролират качеството на деленето, са в състояние да го забавят. В туморните клетки същите тези контролни протеини често мутират, така че ограниченията на деленето се премахват и проверката на хромозомите не работи. От друга страна, учените смятат, че това може да служи като фактор при избора на тумори за оцеляване. Според този модел туморните клетки първо стават полиплоидни, а след това в резултат на грешки в деленето губят различни хромозоми или техни части. Оказва се цяла популация от клетки с голямо разнообразие от хромозомни аномалии. Повечето от тях не са жизнеспособни, но някои може случайно да успеят, например ако случайно получат допълнителни копия на гени, които започват деленето, или загубят гени, които го потискат. Ако обаче допълнително се стимулира натрупването на грешки при деленето, тогава клетките няма да оцелеят. Действието на таксола, често срещано лекарство за рак, се основава на този принцип: той причинява системно неразпадане на хромозомите в туморните клетки, което трябва да предизвика тяхната програмирана смърт.

Оказва се, че всеки от нас може да бъде носител на допълнителни хромозоми, поне в отделни клетки. Съвременната наука обаче продължава да разработва стратегии за справяне с тези нежелани пътници. Един от тях предлага да се използват протеините, отговорни за X хромозомата, и да се стимулират, например, допълнителната 21-ва хромозома на хора със синдром на Даун. Съобщава се, че в клетъчни култури този механизъм е успял да бъде приведен в действие. Така че може би в обозримо бъдеще опасните допълнителни хромозоми ще бъдат опитомени и обезвредени.

Полина Лосева

​Какви мутации, освен синдрома на Даун, ни заплашват? Възможно ли е кръстосването на човек с маймуна? И какво ще се случи с нашия геном в бъдеще? Редакторът на портала ANTROPOGENESIS.RU говори за хромозомите с генетик, гл. лаборатория. Сравнителна геномика SB RAS Владимир Трифонов.

− Можете ли да обясните обикновен езиккакво е хромозома?

- Хромозомата е фрагмент от генома на всеки организъм (ДНК) в комбинация с протеини. Ако при бактериите целият геном обикновено е една хромозома, тогава при сложни организми с ясно изразено ядро ​​(еукариоти) геномът обикновено е фрагментиран и комплексите от дълги ДНК и протеинови фрагменти са ясно видими в светлинен микроскоп по време на клетъчното делене. Ето защо хромозомите като оцветяващи структури („хром“ - цвят на гръцки) са описани още в края на 19 век.

- Има ли връзка между броя на хромозомите и сложността на организма?

- Няма връзка. Сибирската есетра има 240 хромозоми, стерлетът има 120, но понякога е доста трудно да се разграничат тези два вида един от друг по външни признаци. Женските от индийския muntjac имат 6 хромозоми, мъжките имат 7, а техният роднина, сибирската сърна, има повече от 70 (или по-скоро 70 хромозоми от основния набор и дори до дузина допълнителни хромозоми). При бозайниците еволюцията на хромозомните счупвания и сливания е била доста интензивна и сега виждаме резултатите от този процес, когато често всеки вид има характеристикикариотип (набор от хромозоми). Но несъмнено общото увеличаване на размера на генома е необходима стъпка в еволюцията на еукариотите. В същото време как този геном се разпределя върху отделни фрагменти не изглежда много важно.

− Какви са често срещаните погрешни схващания за хромозомите? Хората често се бъркат: гени, хромозоми, ДНК...

- Тъй като наистина често се случват хромозомни пренареждания, хората се притесняват от хромозомни аномалии. Известно е, че допълнителното копие на най-малката човешка хромозома (хромозома 21) води до доста сериозен синдром (синдром на Даун), който има характерни външни и поведенчески характеристики. Допълнителни или липсващи полови хромозоми също са често срещани и могат да имат сериозни последствия. Въпреки това, генетиците също са описали доста относително неутрални мутации, свързани с появата на микрохромозоми или допълнителни X и Y хромозоми. Мисля, че стигматизирането на това явление се дължи на факта, че хората възприемат твърде стеснено понятието норма.

В какви хромозомни мутации се откриват модерен човеки до какво водят?

- Най-честите хромозомни аномалии са:

- Синдром на Клайнфелтер (XXY мъже) (1 на 500) - характерни външни признаци, определени здравословни проблеми (анемия, остеопороза, мускулна слабост и сексуална дисфункция), стерилитет. Може да има разлики в поведението. Въпреки това, много симптоми (с изключение на стерилитет) могат да бъдат коригирани чрез прилагане на тестостерон. С използването на съвременни репродуктивни технологии е възможно да се получат здрави деца от носители на този синдром;

- Синдром на Даун (1 на 1000) - характерни външни признаци, забавено когнитивно развитие, кратка продължителност на живота, може да бъде фертилен;

- тризомия X (XXX жени) (1 на 1000) - най-често няма прояви, фертилитет;

- XYY синдром (мъже) (1 на 1000) - почти без прояви, но може да има поведенчески особености и са възможни репродуктивни проблеми;

- Синдром на Turner (жени CW) (1 на 1500) - нисък ръст и други особености на развитието, нормален интелект, стерилитет;

- балансирани транслокации (1 на 1000) - зависи от вида, в някои случаи могат да се наблюдават малформации и умствена изостаналост, може да повлияе на плодовитостта;

- малки допълнителни хромозоми (1 на 2000 г.) - проявата зависи от генетичния материал на хромозомите и варира от неутрални до тежки клинични симптоми;

Перицентричната инверсия на хромозома 9 се среща при 1% от човешката популация, но това пренареждане се счита за вариант на нормата.

Разликата в броя на хромозомите пречка ли е за кръстосването? Има ли интересни примери за кръстосване на животни с различен брой хромозоми?

- Ако кръстосването е вътревидово или между близкородствени видове, тогава разликата в броя на хромозомите може да не пречи на кръстосването, но потомството може да е стерилно. Известни са много хибриди между видове с различен брой хромозоми, например при конете: има всички варианти на хибриди между коне, зебри и магарета, а броят на хромозомите във всички коне е различен и съответно хибридите често са стерилен. Това обаче не изключва възможността балансирани гамети да се образуват случайно.

- Какво необичайно в областта на хромозомите е открито напоследък?

- Напоследък има много открития относно структурата, функционирането и еволюцията на хромозомите. Особено ми харесва работата, която показа, че половите хромозоми се формират в различни групи животни доста независимо.

- Но все пак възможно ли е кръстосването на човек с маймуна?

- Теоретично е възможно да се получи такъв хибрид. Напоследък са получени хибриди на много по-отдалечени в еволюционно отношение бозайници (бял и черен носорог, алпака и камила и др.). Червен вълк в Америка, отдавна смятан отделен изглед, но наскоро беше доказано, че е хибрид между вълк и койот. Известни са огромен брой котешки хибриди.

- И един напълно абсурден въпрос: възможно ли е кръстосването на хамстер с патица?

- Тук най-вероятно нищо няма да се получи, защото за стотици милиони години еволюция са се натрупали твърде много генетични различия, за да може носителят на такъв смесен геном да функционира.

- Възможно ли е в бъдеще човек да има по-малко или повече хромозоми?

- Да, напълно възможно е. Възможно е двойка акроцентрични хромозоми да се слеят и такава мутация да се разпространи в цялата популация.

- Каква научно-популярна литература бихте препоръчали по темата за генетиката на човека? Ами научнопопулярните филми?

− Книги на биолога Александър Марков, тритомника „Генетика на човека“ на Фогел и Мотулски (въпреки че това не е поп наука, но има добри справочни данни). От филми за човешката генетика нищо не идва на ум ... Но "Вътрешната риба" на Шубин е отличен филм и книга със същото име за еволюцията на гръбначните животни.