Πόσα χρωμοσώματα έχει μια γάτα; Η γενετική παρέχει δεδομένα για διάφορα γονιδιώματα. Κάτοχοι ρεκόρ DNA: πώς το γονιδίωμα του ανθρώπου και του σκουληκιού σχετίζονται μεταξύ τους Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά ζωικά είδη

ΜΟΣΧΑ, 4 Ιουλίου— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Ποιος έχει το μεγαλύτερο γονιδίωμα; Όπως γνωρίζετε, ορισμένα πλάσματα έχουν πιο περίπλοκη δομή από άλλα, και αφού όλα είναι γραμμένα στο DNA, τότε αυτό θα πρέπει να αντικατοπτρίζεται και στον κώδικά του. Αποδεικνύεται ότι ένα άτομο με την αναπτυγμένη ομιλία του πρέπει να είναι πιο περίπλοκο από ένα μικρό στρογγυλό σκουλήκι. Ωστόσο, αν μας συγκρίνουμε με ένα σκουλήκι ως προς τον αριθμό των γονιδίων, θα αποδειχθεί ότι είναι περίπου το ίδιο: 20 χιλιάδες γονίδια Caenorhabditis elegans έναντι 20-25 χιλιάδες Homo sapiens.

Ακόμη πιο προσβλητικές για το «στέμμα των γήινων πλασμάτων» και τον «βασιλιά της φύσης» είναι οι συγκρίσεις με το ρύζι και το καλαμπόκι - 50 χιλιάδες γονίδια σε σχέση με τον άνθρωπο 25.

Ωστόσο, ίσως δεν το πιστεύουμε; Τα γονίδια είναι «κουτιά» στα οποία συσκευάζονται νουκλεοτίδια – «γράμματα» του γονιδιώματος. Ίσως τα μετρήσω; Οι άνθρωποι έχουν 3,2 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Αλλά το ιαπωνικό μάτι κορακιού (Paris japonica) - ένα όμορφο φυτό με λευκά άνθη - έχει 150 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων στο γονιδίωμά του. Αποδεικνύεται ότι ένα άτομο πρέπει να είναι 50 φορές πιο απλό από ένα λουλούδι.

Και το πρωτόπτερο ψάρι που αναπνέει με πνεύμονες (αναπνοή με πνεύμονα - έχει και βραγχιακή και πνευμονική αναπνοή), όπως αποδεικνύεται, είναι 40 φορές πιο δύσκολο από ένα άτομο. Ίσως όλα τα ψάρια είναι κατά κάποιο τρόπο πιο δύσκολα από τους ανθρώπους; Οχι. δηλητηριώδες ψάριΤο Fugu, από το οποίο οι Ιάπωνες φτιάχνουν μια λιχουδιά, έχει γονιδίωμα οκτώ φορές μικρότερο από αυτό ενός ανθρώπου και 330 φορές μικρότερο από αυτό του πρωτοπτέρου lungfish.
Απομένει να μετρηθούν τα χρωμοσώματα - αλλά αυτό μπερδεύει ακόμη περισσότερο την εικόνα. Πώς μπορεί ένα άτομο να είναι ίσο σε αριθμό χρωμοσωμάτων με μια τέφρα και ένας χιμπατζής με μια κατσαρίδα;

Αυτά τα παράδοξα αντιμετωπίζουν οι εξελικτικοί βιολόγοι και οι γενετιστές εδώ και πολύ καιρό. Αναγκάστηκαν να παραδεχτούν ότι το μέγεθος του γονιδιώματος, ανεξάρτητα από το πώς προσπαθούμε να το υπολογίσουμε, είναι εντυπωσιακά άσχετο με την πολυπλοκότητα των οργανισμών. Αυτό το παράδοξο έχει ονομαστεί "παζλ της τιμής C", όπου C είναι η ποσότητα του DNA σε ένα κύτταρο (παράδοξο C-value, η ακριβής μετάφραση είναι "παράδοξο μεγέθους γονιδιώματος"). Κι όμως, υπάρχουν κάποιοι συσχετισμοί μεταξύ ειδών και βασιλείων.

© Εικονογράφηση RIA Novosti. Α.Πολυανίνα

© Εικονογράφηση RIA Novosti. Α.Πολυανίνα

Είναι σαφές, για παράδειγμα, ότι οι ευκαρυώτες (ζωντανοί οργανισμοί των οποίων τα κύτταρα περιέχουν πυρήνα) έχουν κατά μέσο όρο μεγαλύτερα γονιδιώματα από τα προκαρυωτικά (ζωντανοί οργανισμοί των οποίων τα κύτταρα δεν περιέχουν πυρήνα). Τα σπονδυλωτά έχουν, κατά μέσο όρο, μεγαλύτερα γονιδιώματα από τα ασπόνδυλα. Ωστόσο, υπάρχουν εξαιρέσεις που κανείς δεν μπόρεσε ακόμη να εξηγήσει.

Υπήρξαν προτάσεις ότι το μέγεθος του γονιδιώματος σχετίζεται με τη διάρκεια κύκλος ζωήςοργανισμός. Μερικοί επιστήμονες έχουν υποστηρίξει για τα φυτά ότι τα πολυετή είδη έχουν μεγαλύτερα γονιδιώματα από τα ετήσια, και συνήθως κατά πολλές φορές τη διαφορά. Και τα μικρότερα γονιδιώματα ανήκουν σε εφήμερα φυτά, τα οποία περνούν έναν πλήρη κύκλο από τη γέννηση μέχρι το θάνατο μέσα σε λίγες εβδομάδες. Το θέμα αυτό συζητείται πλέον ενεργά στους επιστημονικούς κύκλους.

Εξηγεί η κορυφαία ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Γενικής Γενετικής. Ν. Ι. Βαβίλοβα Ρωσική ΑκαδημίαΕπιστημών, Καθηγητής του Αγρομηχανικού Πανεπιστημίου του Τέξας και του Πανεπιστημίου του Γκέτινγκεν, Konstantin Krutovsky: "Το μέγεθος του γονιδιώματος δεν σχετίζεται με τη διάρκεια του κύκλου ζωής του οργανισμού! Για παράδειγμα, υπάρχουν είδη στο ίδιο γένος που έχουν το ίδιο μέγεθος γονιδιώματος, αλλά μπορεί να διαφέρει στο προσδόκιμο ζωής κατά δεκάδες, αν όχι εκατοντάδες φορές Γενικά, υπάρχει σχέση μεταξύ του μεγέθους του γονιδιώματος και της εξελικτικής εξέλιξης και της πολυπλοκότητας της οργάνωσης, αλλά με πολλές εξαιρέσεις. Γενικά, το μέγεθος του γονιδιώματος σχετίζεται με την πλοειδία ( αντίγραφο) του γονιδιώματος (επιπλέον, τα πολυπλοοειδή βρίσκονται τόσο στα φυτά όσο και στα ζώα) και την ποσότητα του εξαιρετικά επαναλαμβανόμενου DNA (απλές και σύνθετες επαναλήψεις, τρανσποζόνια και άλλα κινητά στοιχεία).

Υπάρχουν επίσης επιστήμονες που έχουν διαφορετική άποψη για αυτό το θέμα.

Πραγματικοί σκαντζόχοιροι.Μικρά και μεσαίου μεγέθους θηλαστικά. Μήκος σώματος 13-27 εκ. Μήκος ουράς 1-5 εκ. Η ραχιαία επιφάνεια του σώματος καλύπτεται με βελόνες που εκτείνονται στα πλάγια. Ανάμεσα στις βελόνες υπάρχουν λεπτά, μακριά, πολύ αραιά μαλλιά.

Η κοιλιακή πλευρά του σώματος δεν έχει βελόνες και αντικαθίσταται από μακριά και χοντρά μαλλιά. Το κεφάλι είναι σχετικά μεγάλο, σφηνοειδές, με ελαφρώς επιμήκη περιοχή του προσώπου. Τα αυτιά είναι φαρδιά και στρογγυλεμένα στη βάση. Το μήκος τους δεν ξεπερνά ποτέ το μισό μήκος του κεφαλιού. Χρωστικόςη ραχιαία πλευρά του σώματος είναι πολύ μεταβλητή: καφέ-σοκολάτα ή σχεδόν μαύρη, μερικές φορές σχεδόν λευκή. Η κοιλιακή επιφάνεια είναι συνήθως καφέ ή γκριζωπή. Το κρανίο είναι κάπως πεπλατυσμένο στη ραχιαία-κοιλιακή κατεύθυνση, με ένα διευρυμένο εγκεφαλικό κάλυμμα, ισχυρά ζυγωματικά τόξα σε μεγάλη απόσταση και ένα κοντό ρωμαϊκό τμήμα, το οποίο έχει αρκετά σημαντικό πλάτος. Τα οστεώδη ακουστικά τύμπανα είναι μικρού μεγέθους, πεπλατυσμένα. οδοντιατρική φόρμουλα: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Στο Σκατζόχοιροςδιπλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων 48.

κάτοικοιδιάφορα τοπία. Αποφεύγουν τα έντονα βαλτώδη μέρη και τους συμπαγείς όγκους από ψηλά δάση. Προτιμούν τις άκρες των δασών, τα ξέφωτα, τα αλσύλλια θάμνων. Βρίσκονται στη δασική στέπα και στη στέπα. Η δραστηριότητα είναι κυρίως λυκόφως και νυχτερινή. Για το χειμώνα, ένας συνηθισμένος σκαντζόχοιρος οργανώνει μια φωλιά εδάφους, συλλέγοντας ξερά χόρτα και φύλλα σε ένα σωρό. Η φωλιά βρίσκεται κάτω από σωρούς νεκρού ξύλου, κάτω από τις ρίζες των δέντρων. Τον Οκτώβριο - Νοέμβριο πέφτει σε χειμερία νάρκη, συνεχίζοντας μέχρι τις ζεστές ανοιξιάτικες μέρες.

Από τη φύση της τροφήςπαμφάγος. Τρώνε διάφορα ασπόνδυλα και σπονδυλωτά (τρωκτικά που μοιάζουν με ποντίκια, σαύρες, βατράχους, διάφορα έντομα, τις προνύμφες τους), καθώς και ορισμένα φυτικά αντικείμενα (καρπούς). Το ζευγάρωμα στον κοινό σκαντζόχοιρο στο βόρειο τμήμα της οροσειράς συμβαίνει την άνοιξη, λίγο μετά το ξύπνημα από τη χειμερία νάρκη. Στις τροπικές περιοχές, οι εκπρόσωποι του γένους δεν έχουν εποχικότητα στην αναπαραγωγή. Ο κοινός σκαντζόχοιρος έχει μια γέννα κατά τη διάρκεια του έτους.

Εγκυμοσύνηπερίπου 5-6 εβδομάδες. Το θηλυκό φέρνει από 3 έως 8 μικρά (συνήθως περίπου 4). Οι νεογέννητοι κοινοί σκαντζόχοιροι ζυγίζουν κατά μέσο όρο 12 g και έχουν ευδιάκριτες βελόνες στην περιοχή του κεφαλιού. Στις 15 ημέρες, η ακανθώδης κάλυψη τους είναι ήδη καλά εκφρασμένη. Τα μάτια ανοίγουν την 14-18η ημέρα μετά τη γέννηση. Λήξηεμφανίζεται στο 2ο έτος της ζωής. Διάρκεια ζωήςπερίπου 6 ετών.

Διάδοσηκαλύπτει την Ευρώπη, την Κεντρική Ασία, τη Βόρεια και Βορειοανατολική Κίνα, την Κορεατική Χερσόνησο και την Αφρική από το Μαρόκο και τη Λιβύη έως την Αγκόλα. Ο κοινός σκαντζόχοιρος εγκλιματίζεται στη Νέα Ζηλανδία.

Η ταξινόμηση του γένους δεν έχει οριστικοποιηθεί, συνήθως διακρίνονται 5 είδη.

Ο κοινός σκαντζόχοιρος ζει στη χώρα μας (από τις βόρειες όχθες της λίμνης Λάντογκα νότια έως την Κριμαία και τον Καύκασο, συμπεριλαμβανομένου, στις δυτικές περιοχές του βόρειου Καζακστάν, στο Δυτική Σιβηρία, στο νότιο τμήμα της περιοχής Amur και της επικράτειας Primorsky) και

Μέχρι στιγμής, δεν έχουν βρεθεί χρωμοσώματα Β σε ανθρώπους. Αλλά μερικές φορές ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων εμφανίζεται στα κύτταρα - τότε μιλούν για πολυπλοειδία, και αν ο αριθμός τους δεν είναι πολλαπλάσιος του 23 - περίπου ανευπλοειδία. Η πολυπλοειδία εμφανίζεται σε ορισμένους τύπους κυττάρων και συμβάλλει στην αυξημένη εργασία τους, ενώ ανευπλοειδίασυνήθως υποδηλώνει παραβιάσεις στο έργο του κυττάρου και συχνά οδηγεί στο θάνατό του.

Μοιραστείτε ειλικρινά

Τις περισσότερες φορές, ο λάθος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι αποτέλεσμα ανεπιτυχούς κυτταρικής διαίρεσης. Στα σωματικά κύτταρα, μετά τον διπλασιασμό του DNA, το μητρικό χρωμόσωμα και το αντίγραφό του συνδέονται μεταξύ τους με πρωτεΐνες συνεσίνης. Στη συνέχεια, πρωτεϊνικά σύμπλοκα κινετοχόρης κάθονται στα κεντρικά τους μέρη, στα οποία αργότερα συνδέονται μικροσωληνίσκοι. Όταν διαιρούνται κατά μήκος των μικροσωληνίσκων, οι κινετοχώρες διασκορπίζονται σε διαφορετικούς πόλους του κυττάρου και τραβούν τα χρωμοσώματα μαζί τους. Εάν οι διασταυρώσεις μεταξύ των αντιγράφων του χρωμοσώματος καταστραφούν εκ των προτέρων, τότε μικροσωληνίσκοι από τον ίδιο πόλο μπορούν να προσκολληθούν σε αυτούς και τότε ένα από τα θυγατρικά κύτταρα θα λάβει ένα επιπλέον χρωμόσωμα και το δεύτερο θα παραμείνει στερημένο.

Η μείωση επίσης συχνά περνά με λάθη. Το πρόβλημα είναι ότι η κατασκευή συνδεδεμένων δύο ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων μπορεί να συστραφεί στο διάστημα ή να χωριστεί σε λάθος σημεία. Το αποτέλεσμα θα είναι και πάλι μια άνιση κατανομή των χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές το σεξουαλικό κύτταρο καταφέρνει να το παρακολουθήσει έτσι ώστε να μην μεταδώσει το ελάττωμα κληρονομικά. Τα επιπλέον χρωμοσώματα συχνά διπλώνονται λανθασμένα ή σπάνε, γεγονός που ενεργοποιεί το πρόγραμμα θανάτου. Για παράδειγμα, μεταξύ των σπερματοζωαρίων υπάρχει μια τέτοια επιλογή για ποιότητα. Αλλά τα αυγά ήταν λιγότερο τυχερά. Όλα αυτά σχηματίζονται στον άνθρωπο ακόμη και πριν από τη γέννηση, προετοιμάζονται για διαίρεση και στη συνέχεια παγώνουν. Τα χρωμοσώματα έχουν ήδη διπλασιαστεί, σχηματίζονται τετράδες και η διαίρεση καθυστερεί. Σε αυτή τη μορφή, ζουν μέχρι την αναπαραγωγική περίοδο. Στη συνέχεια τα αυγά ωριμάζουν με τη σειρά τους, χωρίζονται για πρώτη φορά και παγώνουν ξανά. Η δεύτερη διαίρεση γίνεται αμέσως μετά τη γονιμοποίηση. Και σε αυτό το στάδιο, είναι ήδη δύσκολο να ελέγξουμε την ποιότητα του τμήματος. Και οι κίνδυνοι είναι μεγαλύτεροι, επειδή τα τέσσερα χρωμοσώματα στο ωάριο παραμένουν διασταυρωμένα για δεκαετίες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι διασπάσεις συσσωρεύονται στις συνεχίνες και τα χρωμοσώματα μπορούν να διαχωριστούν αυθόρμητα. Επομένως, όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα λανθασμένης απόκλισης χρωμοσωμάτων στο ωάριο.

Η ανευπλοειδία στα γεννητικά κύτταρα οδηγεί αναπόφευκτα σε ανευπλοειδία του εμβρύου. Όταν ένα υγιές ωάριο με 23 χρωμοσώματα γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωάριο με ένα επιπλέον ή που λείπει χρωμόσωμα (ή το αντίστροφο), ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο ζυγώτη θα είναι προφανώς διαφορετικός από 46. Αλλά ακόμα κι αν τα γεννητικά κύτταρα είναι υγιή, αυτό δεν συμβαίνει εγγυώνται υγιή ανάπτυξη. Τις πρώτες ημέρες μετά τη γονιμοποίηση, τα κύτταρα του εμβρύου διαιρούνται ενεργά για να αποκτήσουν γρήγορα κυτταρική μάζα. Προφανώς, κατά τη διάρκεια των γρήγορων διαιρέσεων, δεν υπάρχει χρόνος να ελεγχθεί η ορθότητα του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων, επομένως μπορεί να προκύψουν ανευπλοειδή κύτταρα. Και αν παρουσιαστεί κάποιο λάθος, τότε περαιτέρω μοίραέμβρυο εξαρτάται από τη διαίρεση στην οποία συνέβη. Εάν η ισορροπία έχει ήδη διαταραχθεί στην πρώτη διαίρεση του ζυγώτη, τότε ολόκληρος ο οργανισμός θα αναπτυχθεί ανευπλοειδές. Εάν το πρόβλημα προέκυψε αργότερα, τότε το αποτέλεσμα καθορίζεται από την αναλογία υγιών και μη φυσιολογικών κυττάρων.

Μερικοί από τους τελευταίους μπορεί να πεθάνουν περαιτέρω και δεν θα μάθουμε ποτέ για την ύπαρξή τους. Ή μπορεί να λάβει μέρος στην ανάπτυξη του σώματος και τότε θα τα καταφέρει μωσαϊκό- διαφορετικά κύτταρα θα φέρουν διαφορετικό γενετικό υλικό. Ο μωσαϊκισμός προκαλεί πολλά προβλήματα στους προγεννητικούς διαγνωστικούς. Για παράδειγμα, με τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down, μερικές φορές αφαιρούνται ένα ή περισσότερα εμβρυϊκά κύτταρα (στο στάδιο που αυτό δεν θα έπρεπε να είναι επικίνδυνο) και τα χρωμοσώματα καταμετρώνται σε αυτά. Αλλά εάν το έμβρυο είναι μωσαϊκό, τότε αυτή η μέθοδος δεν είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική.

Τρίτος τροχός

Όλες οι περιπτώσεις ανευπλοειδίας χωρίζονται λογικά σε δύο ομάδες: ανεπάρκεια και περίσσεια χρωμοσωμάτων. Τα προβλήματα που προκύπτουν με μια ανεπάρκεια είναι αρκετά αναμενόμενα: μείον ένα χρωμόσωμα σημαίνει μείον εκατοντάδες γονίδια.

Εάν το ομόλογο χρωμόσωμα λειτουργεί κανονικά, τότε το κύτταρο μπορεί να ξεφύγει μόνο με ανεπαρκή ποσότητα πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται εκεί. Αν όμως κάποια από τα γονίδια που παραμένουν στο ομόλογο χρωμόσωμα δεν λειτουργούν, τότε οι αντίστοιχες πρωτεΐνες δεν θα εμφανιστούν καθόλου στο κύτταρο.

Στην περίπτωση περίσσειας χρωμοσωμάτων, όλα δεν είναι τόσο εμφανή. Υπάρχουν περισσότερα γονίδια, αλλά εδώ - αλίμονο - περισσότερα δεν σημαίνει καλύτερα.

Πρώτον, το επιπλέον γενετικό υλικό αυξάνει το φορτίο στον πυρήνα: ένας επιπλέον κλώνος DNA πρέπει να τοποθετηθεί στον πυρήνα και να εξυπηρετηθεί από συστήματα ανάγνωσης πληροφοριών.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι σε άτομα με σύνδρομο Down, των οποίων τα κύτταρα φέρουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, η εργασία των γονιδίων που βρίσκονται σε άλλα χρωμοσώματα διαταράσσεται κυρίως. Προφανώς, μια περίσσεια DNA στον πυρήνα οδηγεί στο γεγονός ότι δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες που υποστηρίζουν το έργο των χρωμοσωμάτων για όλους.

Δεύτερον, η ισορροπία στην ποσότητα των κυτταρικών πρωτεϊνών διαταράσσεται. Για παράδειγμα, εάν οι πρωτεΐνες ενεργοποιητή και οι πρωτεΐνες αναστολέα είναι υπεύθυνες για κάποια διαδικασία στο κύτταρο και η αναλογία τους εξαρτάται συνήθως από εξωτερικά σήματα, τότε μια πρόσθετη δόση του ενός ή του άλλου θα αναγκάσει το κύτταρο να σταματήσει να ανταποκρίνεται επαρκώς στο εξωτερικό σήμα. Τέλος, ένα ανευπλοειδές κύτταρο έχει αυξημένες πιθανότητες να πεθάνει. Κατά την αντιγραφή του DNA πριν από τη διαίρεση, συμβαίνουν αναπόφευκτα σφάλματα και οι κυτταρικές πρωτεΐνες του συστήματος επισκευής τα αναγνωρίζουν, τα επισκευάζουν και αρχίζουν να διπλασιάζονται ξανά. Εάν υπάρχουν πάρα πολλά χρωμοσώματα, τότε δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες, συσσωρεύονται σφάλματα και ενεργοποιείται η απόπτωση - προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Αλλά ακόμα κι αν το κύτταρο δεν πεθάνει και διαιρείται, τότε το αποτέλεσμα μιας τέτοιας διαίρεσης είναι επίσης πιθανό να είναι ανευπλοειδείς.

θα ζήσεις

Αν ακόμη και μέσα σε ένα μόνο κύτταρο, η ανευπλοειδία είναι γεμάτη διαταραχές και θάνατο, τότε δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι δεν είναι εύκολο για έναν ολόκληρο ανευπλοειδή οργανισμό να επιβιώσει. Επί αυτή τη στιγμήμόνο τρία αυτοσώματα είναι γνωστά - 13, 18 και 21, τρισωμία για την οποία (δηλαδή, ένα επιπλέον, τρίτο χρωμόσωμα στα κύτταρα) είναι κατά κάποιο τρόπο συμβατό με τη ζωή. Αυτό μάλλον οφείλεται στο γεγονός ότι είναι τα μικρότερα και φέρουν τα λιγότερα γονίδια. Ταυτόχρονα, τα παιδιά με τρισωμία στο 13ο (σύνδρομο Patau) και στο 18ο (σύνδρομο Edwards) χρωμοσώματα ζουν σε καλύτερη περίπτωσηέως και 10 χρόνια και συχνά ζουν λιγότερο από ένα χρόνο. Και μόνο η τρισωμία στο μικρότερο στο γονιδίωμα, το 21ο χρωμόσωμα, γνωστό ως σύνδρομο Down, σας επιτρέπει να ζήσετε έως και 60 χρόνια.

Είναι πολύ σπάνιο να συναντήσετε άτομα με γενική πολυπλοειδία. Κανονικά, πολυπλοειδή κύτταρα (που φέρουν όχι δύο, αλλά τέσσερα έως 128 σετ χρωμοσωμάτων) μπορούν να βρεθούν στο ανθρώπινο σώμα, για παράδειγμα, στο ήπαρ ή στον κόκκινο μυελό των οστών. Αυτά είναι συνήθως μεγάλα κύτταρα με ενισχυμένη πρωτεϊνοσύνθεση, τα οποία δεν απαιτούν ενεργή διαίρεση.

Ένα πρόσθετο σύνολο χρωμοσωμάτων περιπλέκει το έργο της κατανομής τους μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων, έτσι τα πολυπλοειδή έμβρυα, κατά κανόνα, δεν επιβιώνουν. Ωστόσο, έχουν περιγραφεί περίπου 10 περιπτώσεις όταν γεννήθηκαν παιδιά με 92 χρωμοσώματα (τετραπλοειδή) και έζησαν από αρκετές ώρες έως αρκετά χρόνια. Ωστόσο, όπως και στην περίπτωση άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, υστερούσαν στην ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής ανάπτυξης. Ωστόσο, για πολλούς ανθρώπους με γενετικές ανωμαλίες, ο μωσαϊκισμός έρχεται στη διάσωση. Εάν η ανωμαλία έχει αναπτυχθεί ήδη κατά τον κατακερματισμό του εμβρύου, τότε ένας ορισμένος αριθμός κυττάρων μπορεί να παραμείνει υγιής. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μειώνεται και το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται.

Αδικίες φύλου

Υπάρχουν όμως και τέτοια χρωμοσώματα, η αύξηση του αριθμού των οποίων είναι συμβατή με την ανθρώπινη ζωή ή και περνά απαρατήρητη. Και αυτό, παραδόξως, τα φυλετικά χρωμοσώματα. Ο λόγος για αυτό είναι η αδικία των φύλων: περίπου τα μισά άτομα του πληθυσμού μας (κορίτσια) έχουν διπλάσια χρωμοσώματα Χ από άλλα (αγόρια). Ταυτόχρονα, τα χρωμοσώματα Χ δεν χρησιμεύουν μόνο για τον προσδιορισμό του φύλου, αλλά φέρουν και περισσότερα από 800 γονίδια (δηλαδή διπλάσια από το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, που προκαλεί πολλά προβλήματα στον οργανισμό). Αλλά τα κορίτσια βοηθούν έναν φυσικό μηχανισμό για την εξάλειψη της ανισότητας: ένα από τα χρωμοσώματα Χ αδρανοποιείται, συστρέφεται και μετατρέπεται σε σώμα Barr. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επιλογή γίνεται τυχαία, και σε ορισμένα κύτταρα το μητρικό χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό, ενώ σε άλλα το πατρικό χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό. Έτσι, όλα τα κορίτσια είναι μωσαϊκά, γιατί διαφορετικά αντίγραφα γονιδίων λειτουργούν σε διαφορετικά κύτταρα. Οι γάτες χελωνών είναι ένα κλασικό παράδειγμα τέτοιου μωσαϊκού: στο χρωμόσωμα Χ υπάρχει ένα γονίδιο υπεύθυνο για τη μελανίνη (μια χρωστική ουσία που καθορίζει, μεταξύ άλλων, το χρώμα του τριχώματος). Διαφορετικά αντίγραφα λειτουργούν σε διαφορετικά κελιά, επομένως το χρώμα είναι κηλιδωτό και δεν κληρονομείται, καθώς η απενεργοποίηση συμβαίνει τυχαία.

Ως αποτέλεσμα της αδρανοποίησης, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ λειτουργεί πάντα στα ανθρώπινα κύτταρα. Αυτός ο μηχανισμός σάς επιτρέπει να αποφύγετε σοβαρά προβλήματα με τα σύνδρομα X-τρισωμία (XXX κορίτσια) και τα σύνδρομα Shereshevsky-Turner (XO κορίτσια) ή Klinefelter (XXY αγόρια). Περίπου ένα στα 400 παιδιά γεννιέται με αυτόν τον τρόπο, αλλά οι ζωτικές λειτουργίες σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως δεν επηρεάζονται σημαντικά, ενώ ακόμη και η υπογονιμότητα δεν εμφανίζεται πάντα. Είναι πιο δύσκολο για όσους έχουν περισσότερα από τρία χρωμοσώματα. Αυτό συνήθως σημαίνει ότι τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίστηκαν δύο φορές κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των γεννητικών κυττάρων. Περιπτώσεις τετρασωμίας (ΧΧΧΧΧ, ΧΧΥΥ, ΧΧΧΥ, ΧΥΕΕ) και πεντασωμίας (ΧΧΧΧΧ, ΧΧΧΧΥ, ΧΧΧΥΥ, ΧΧΥΕΕ, ΧΥΕΕΕ) είναι σπάνιες, μερικές από τις οποίες έχουν περιγραφεί μόνο λίγες φορές στην ιστορία της ιατρικής. Όλες αυτές οι παραλλαγές είναι συμβατές με τη ζωή και οι άνθρωποι συχνά ζουν σε προχωρημένα χρόνια, με ανωμαλίες που εκδηλώνονται με ανώμαλη σκελετική ανάπτυξη, ελαττώματα των γεννητικών οργάνων και διανοητική έκπτωση. Είναι χαρακτηριστικό ότι το επιπλέον χρωμόσωμα Υ έχει μικρή επίδραση στη λειτουργία του σώματος. Πολλοί άνδρες με γονότυπο XYY δεν γνωρίζουν καν για τα χαρακτηριστικά τους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το χρωμόσωμα Υ είναι πολύ μικρότερο από το Χ και δεν φέρει σχεδόν κανένα γονίδιο που να επηρεάζει τη βιωσιμότητα.

Τα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν επίσης ένα ακόμη ενδιαφέρον χαρακτηριστικό. Πολλές μεταλλάξεις σε γονίδια που βρίσκονται στα αυτοσώματα οδηγούν σε ανωμαλίες στη λειτουργία πολλών ιστών και οργάνων. Ταυτόχρονα, οι περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις στα φυλετικά χρωμοσώματα εκδηλώνονται μόνο με νοητική ανεπάρκεια. Αποδεικνύεται ότι, σε σημαντικό βαθμό, τα φυλετικά χρωμοσώματα ελέγχουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Με βάση αυτό, ορισμένοι επιστήμονες υποθέτουν ότι είναι αυτοί που ευθύνονται για τις διαφορές (ωστόσο, δεν έχουν επιβεβαιωθεί πλήρως) μεταξύ νοητικές ικανότητεςάντρες και γυναίκες.

Ποιος ωφελείται από το να κάνει λάθος

Παρά το γεγονός ότι η ιατρική είναι εξοικειωμένη με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες για μεγάλο χρονικό διάστημα, στο Πρόσφαταη ανευπλοειδία συνεχίζει να προσελκύει την προσοχή των επιστημόνων. Αποδείχθηκε ότι περισσότερο από το 80% των καρκινικών κυττάρων περιέχουν έναν ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων. Από τη μία πλευρά, ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι το γεγονός ότι οι πρωτεΐνες που ελέγχουν την ποιότητα της διαίρεσης είναι σε θέση να την επιβραδύνουν. Στα καρκινικά κύτταρα, αυτές ακριβώς οι πρωτεΐνες ελέγχου συχνά μεταλλάσσονται, επομένως οι περιορισμοί διαίρεσης αφαιρούνται και ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων δεν λειτουργεί. Από την άλλη πλευρά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτό μπορεί να χρησιμεύσει ως παράγοντας στην επιλογή των όγκων για επιβίωση. Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, τα καρκινικά κύτταρα γίνονται πρώτα πολυπλοειδή και στη συνέχεια, ως αποτέλεσμα σφαλμάτων διαίρεσης, χάνουν διαφορετικά χρωμοσώματα ή μέρη τους. Αποδεικνύεται ένας ολόκληρος πληθυσμός κυττάρων με μεγάλη ποικιλία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τα περισσότερα από αυτά δεν είναι βιώσιμα, αλλά μερικά μπορεί να πετύχουν κατά λάθος, για παράδειγμα, εάν κατά λάθος λάβουν επιπλέον αντίγραφα γονιδίων που ξεκινούν τη διαίρεση ή χάνουν γονίδια που τον καταστέλλουν. Ωστόσο, εάν η συσσώρευση σφαλμάτων κατά τη διαίρεση διεγείρεται επιπλέον, τότε τα κύτταρα δεν θα επιβιώσουν. Η δράση της ταξόλης, ενός κοινού αντικαρκινικού φαρμάκου, βασίζεται σε αυτή την αρχή: προκαλεί συστηματική μη διάσπαση των χρωμοσωμάτων στα καρκινικά κύτταρα, η οποία θα πρέπει να προκαλέσει τον προγραμματισμένο θάνατό τους.

Αποδεικνύεται ότι ο καθένας από εμάς μπορεί να είναι φορέας επιπλέον χρωμοσωμάτων, τουλάχιστον σε μεμονωμένα κύτταρα. Ωστόσο, η σύγχρονη επιστήμη συνεχίζει να αναπτύσσει στρατηγικές για την αντιμετώπιση αυτών των ανεπιθύμητων επιβατών. Ένας από αυτούς προτείνει να χρησιμοποιηθούν οι πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για το χρωμόσωμα Χ και να υποκινήσουν, για παράδειγμα, το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα ατόμων με σύνδρομο Down. Αναφέρεται ότι σε κυτταροκαλλιέργειες αυτός ο μηχανισμός μπόρεσε να τεθεί σε δράση. Έτσι, ίσως στο άμεσο μέλλον, τα επικίνδυνα επιπλέον χρωμοσώματα θα εξημερωθούν και θα καταστούν αβλαβή.

Πωλίνα Λοσέβα

​Ποιες μεταλλάξεις, εκτός από το σύνδρομο Down, μας απειλούν; Είναι δυνατόν να διασταυρωθεί ένας άνθρωπος με μια μαϊμού; Και τι θα συμβεί στο γονιδίωμά μας στο μέλλον; Ο εκδότης της πύλης ANTROPOGENESIS.RU μίλησε για τα χρωμοσώματα με έναν γενετιστή, επικεφαλής. εργαστήριο. Συγκριτική Γονιδιωματική SB RAS Βλαντιμίρ Τριφόνοφ.

− Μπορείτε να εξηγήσετε απλή γλώσσατι είναι ένα χρωμόσωμα;

- Ένα χρωμόσωμα είναι ένα θραύσμα του γονιδιώματος οποιουδήποτε οργανισμού (DNA) σε συνδυασμό με πρωτεΐνες. Εάν στα βακτήρια ολόκληρο το γονιδίωμα είναι συνήθως ένα χρωμόσωμα, τότε σε σύνθετους οργανισμούς με έντονο πυρήνα (ευκαρυώτες) το γονιδίωμα είναι συνήθως κατακερματισμένο και σύμπλοκα μακρών θραυσμάτων DNA και πρωτεΐνης είναι καθαρά ορατά σε ένα μικροσκόπιο φωτός κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Γι' αυτό τα χρωμοσώματα ως δομές χρώσης («χρώμα» - χρώμα στα ελληνικά) περιγράφηκαν ήδη από τα τέλη του 19ου αιώνα.

- Υπάρχει κάποια σχέση μεταξύ του αριθμού των χρωμοσωμάτων και της πολυπλοκότητας του οργανισμού;

- Δεν υπάρχει σύνδεση. Ο οξύρρυγχος της Σιβηρίας έχει 240 χρωμοσώματα, ο στερλίνος έχει 120, αλλά μερικές φορές είναι αρκετά δύσκολο να διακρίνουμε αυτά τα δύο είδη μεταξύ τους με εξωτερικά σημάδια. Τα θηλυκά του ινδικού muntjac έχουν 6 χρωμοσώματα, τα αρσενικά έχουν 7 και το συγγενικό τους, το ζαρκάδι της Σιβηρίας, έχει περισσότερα από 70 (ή μάλλον, 70 χρωμοσώματα του κύριου συνόλου και ακόμη και μια ντουζίνα επιπλέον χρωμοσώματα). Στα θηλαστικά, η εξέλιξη των θραύσεων και των συντήξεων χρωμοσωμάτων ήταν αρκετά εντατική και τώρα βλέπουμε τα αποτελέσματα αυτής της διαδικασίας, όταν συχνά κάθε είδος έχει Χαρακτηριστικάκαρυότυπος (σύνολο χρωμοσωμάτων). Όμως, αναμφίβολα, η γενική αύξηση του μεγέθους του γονιδιώματος ήταν ένα απαραίτητο βήμα στην εξέλιξη των ευκαρυωτών. Ταυτόχρονα, το πώς αυτό το γονιδίωμα κατανέμεται σε μεμονωμένα θραύσματα δεν φαίνεται να είναι πολύ σημαντικό.

− Ποιες είναι οι κοινές παρανοήσεις για τα χρωμοσώματα; Οι άνθρωποι συχνά μπερδεύονται: γονίδια, χρωμοσώματα, DNA...

- Δεδομένου ότι οι χρωμοσωμικές αναδιατάξεις συμβαίνουν πραγματικά συχνά, οι άνθρωποι ανησυχούν για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Είναι γνωστό ότι ένα επιπλέον αντίγραφο του μικρότερου ανθρώπινου χρωμοσώματος (χρωμόσωμα 21) οδηγεί σε ένα αρκετά σοβαρό σύνδρομο (σύνδρομο Down), το οποίο έχει χαρακτηριστικά εξωτερικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά. Τα επιπλέον φυλετικά χρωμοσώματα ή που λείπουν είναι επίσης αρκετά κοινά και μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες. Ωστόσο, οι γενετιστές έχουν επίσης περιγράψει αρκετές σχετικά ουδέτερες μεταλλάξεις που σχετίζονται με την εμφάνιση μικροχρωμοσωμάτων ή επιπλέον χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Νομίζω ότι ο στιγματισμός αυτού του φαινομένου οφείλεται στο γεγονός ότι οι άνθρωποι αντιλαμβάνονται την έννοια του κανόνα πολύ στενά.

Σε ποιες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις εντοπίζονται ΣΥΓΧΡΟΝΟΣ ΑΝΘΡΩΠΟΣκαι σε τι οδηγούν;

- Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι:

- Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ άνδρες) (1 στους 500) - χαρακτηριστικά εξωτερικά σημάδια, ορισμένα προβλήματα υγείας (αναιμία, οστεοπόρωση, μυϊκή αδυναμία και σεξουαλική δυσλειτουργία), στειρότητα. Μπορεί να υπάρχουν διαφορές συμπεριφοράς. Ωστόσο, πολλά συμπτώματα (εκτός από τη στειρότητα) μπορούν να διορθωθούν με τη χορήγηση τεστοστερόνης. Με τη χρήση σύγχρονων τεχνολογιών αναπαραγωγής, είναι δυνατό να αποκτηθούν υγιή παιδιά από φορείς αυτού του συνδρόμου.

- Σύνδρομο Down (1 ανά 1000) - χαρακτηριστικά εξωτερικά σημάδια, καθυστερημένη γνωστική ανάπτυξη, σύντομο προσδόκιμο ζωής, μπορεί να είναι γόνιμα.

- τρισωμία Χ (ΧΧΧ γυναίκες) (1 ανά 1000) - τις περισσότερες φορές δεν υπάρχουν εκδηλώσεις, γονιμότητα.

- Σύνδρομο XYY (άνδρες) (1 στους 1000) - σχεδόν καθόλου εκδηλώσεις, αλλά μπορεί να υπάρχουν χαρακτηριστικά συμπεριφοράς και είναι πιθανά αναπαραγωγικά προβλήματα.

- Σύνδρομο Turner (CW γυναικών) (1 ανά 1500) - κοντό ανάστημα και άλλα αναπτυξιακά χαρακτηριστικά, φυσιολογική νοημοσύνη, στειρότητα.

- ισορροπημένες μετατοπίσεις (1 ανά 1000) - εξαρτάται από τον τύπο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθούν δυσπλασίες και νοητική υστέρηση, μπορεί να επηρεάσουν τη γονιμότητα.

- μικρά επιπλέον χρωμοσώματα (1 το 2000) - η εκδήλωση εξαρτάται από το γενετικό υλικό των χρωμοσωμάτων και ποικίλλει από ουδέτερα έως σοβαρά κλινικά συμπτώματα.

Η περικεντρική αναστροφή του χρωμοσώματος 9 συμβαίνει στο 1% του ανθρώπινου πληθυσμού, αλλά αυτή η αναδιάταξη θεωρείται ως παραλλαγή του κανόνα.

Η διαφορά στον αριθμό των χρωμοσωμάτων αποτελεί εμπόδιο στη διέλευση; Υπάρχουν ενδιαφέροντα παραδείγματα διασταύρωσης ζώων με διαφορετικούς αριθμούς χρωμοσωμάτων;

- Εάν η διασταύρωση είναι ενδοειδική ή μεταξύ στενά συγγενών ειδών, τότε η διαφορά στον αριθμό των χρωμοσωμάτων μπορεί να μην παρεμποδίζει τη διασταύρωση, αλλά ο απόγονος μπορεί να είναι στείρος. Πολλά υβρίδια είναι γνωστά μεταξύ ειδών με διαφορετικούς αριθμούς χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα, σε άλογα: υπάρχουν όλες οι παραλλαγές υβριδίων μεταξύ αλόγων, ζέβρες και γαϊδούρια, και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε όλα τα άλογα είναι διαφορετικός και, κατά συνέπεια, τα υβρίδια είναι συχνά στείρος. Ωστόσο, αυτό δεν αποκλείει την πιθανότητα να σχηματιστούν τυχαία ισορροπημένοι γαμέτες.

- Τι ασυνήθιστο στον τομέα των χρωμοσωμάτων ανακαλύφθηκε πρόσφατα;

- Πρόσφατα, έχουν γίνει πολλές ανακαλύψεις σχετικά με τη δομή, τη λειτουργία και την εξέλιξη των χρωμοσωμάτων. Μου αρέσει ιδιαίτερα το έργο που έχει δείξει ότι τα φυλετικά χρωμοσώματα σχηματίζονται σε διαφορετικές ομάδες ζώων εντελώς ανεξάρτητα.

- Αλλά και πάλι, είναι δυνατόν να διασταυρωθεί ένας άντρας με μια μαϊμού;

- Είναι θεωρητικά δυνατό να αποκτηθεί ένα τέτοιο υβρίδιο. Πρόσφατα, ελήφθησαν υβρίδια πολύ πιο απομακρυσμένων θηλαστικών από την εξέλιξη (λευκός και μαύρος ρινόκερος, αλπακά και καμήλα κ.λπ.). Κόκκινος λύκος στην Αμερική, θεωρείται από καιρό ξεχωριστή θέα, αλλά πρόσφατα αποδείχθηκε ότι είναι ένα υβρίδιο μεταξύ λύκου και κογιότ. Είναι γνωστός ένας τεράστιος αριθμός υβριδίων αιλουροειδών.

- Και μια εντελώς παράλογη ερώτηση: είναι δυνατόν να διασταυρωθεί ένα χάμστερ με μια πάπια;

- Εδώ, πιθανότατα, τίποτα δεν θα λειτουργήσει, γιατί σε εκατοντάδες εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης υπάρχουν πάρα πολλές γενετικές διαφορές για να λειτουργήσει ένας φορέας ενός τόσο μικτού γονιδιώματος.

- Είναι δυνατόν στο μέλλον ένα άτομο να έχει λιγότερα ή περισσότερα χρωμοσώματα;

- Ναι, είναι πολύ πιθανό. Είναι πιθανό ένα ζεύγος ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων να συγχωνευθεί και μια τέτοια μετάλλαξη να εξαπλωθεί σε ολόκληρο τον πληθυσμό.

- Ποια βιβλιογραφία λαϊκής επιστήμης θα προτείνατε για το θέμα της ανθρώπινης γενετικής; Τι γίνεται με τις ταινίες δημοφιλούς επιστήμης;

− Βιβλία του βιολόγου Alexander Markov, το τρίτομο βιβλίο «Human Genetics» των Vogel και Motulsky (αν και αυτό δεν είναι ποπ-επιστήμη, αλλά υπάρχουν καλά στοιχεία αναφοράς εκεί). Από ταινίες για ανθρώπινη γενετική, τίποτα δεν μου έρχεται στο μυαλό... Όμως το «Inner Fish» του Shubin είναι μια εξαιρετική ταινία και ένα ομώνυμο βιβλίο για την εξέλιξη των σπονδυλωτών.